L’atteinte respiratoire dans les LGMD n’existe pas ! Vraiment ?

Sur les réseaux sociaux, un tel titre d’article serait très vite étiqueté : « clickbait » ou « attrape-clic » !

Vous l’aurez cependant noté, ce titre « accrocheur » comporte un point d’interrogation et pour cause :

Longtemps. la croyance qu’il comprend a été la base de confusion, voir de négligence dans l’élaboration de diagnostics appropriés et sérieux pour les myopathes des ceintures nécessitant (ou en passe de nécessiter) une assistance à la toux, voir une assistance ventilatoire.

Aujourd’hui, les plus optimistes affirmeraient que les lignes bougent. Les plus réalistes, eux, constateraient simplement et avec humilité, de petits frémissements fébriles de ça, de là. C’est un début !

Aux vues d’un nombre toujours croissant de témoignages de patients LGMD concernés par une atteinte respiratoire, nous ne pouvons, en réalité, que déplorer les préjugés et un trop fréquent manque de connaissances et de sérieux dans leur prise en charge. Il est URGENT que cela bouge !

Les connaissances en matière d’atteinte respiratoire dans les LGMD ne sont pas complètement inexistantes, mais les données scientifiques sont assez limitées. Les bonnes pratiques de diagnostic et de prise en charge respiratoire ne sont pas assez relayées et prises en compte à grande échelle (nationale et mondiale). Dans cet article, nous vous expliquons les symptômes qui doivent vous alerter et vous trouverez une courte introduction à une prise en charge adéquate. 

Comment ça, les muscles respiratoires peuvent être affectés dans les LGMD ?

La respiration est constituée des mouvements respiratoires d’inspiration et d’expiration. La ventilation assure les échanges gazeux entre l’oxygène (O2) et le dioxyde de carbone (CO2) dans les poumons pour assurer les besoins du corps en oxygène. L’affaiblissement des muscles respiratoires (diaphragme, muscles du tronc et du cou) entraîne une diminution de la ventilation qui se répercute sur la qualité des échanges gazeux qui en dépendent : le CO2 s’accumule dans le sang alors que l’O2 y est insuffisant.

La toux est généralement affectée en premier par la diminution de la force des muscles respiratoires.

 

Le syndrome restrictif 

Le syndrome restrictif correspond à une réduction des volumes d’air mobilisés lors de la respiration : les volumes d’air qui parviennent aux alvéoles ou qui en sortent sont diminués et les échanges gazeux CO2/O2 sont moins efficaces.

Le syndrome restrictif est la première manifestation de l’atteinte respiratoire dans les maladies neuromusculaires. À terme, il entraîne une difficulté à éliminer le CO2 produit par l’organisme qui entraîne à son tour une diminution du renouvellement de l’O2 sanguin. Très progressivement, lorsque la faiblesse musculaire s’accentue, l’insuffisance respiratoire s’installe.

Source : Repère et Savoir Évaluation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires

 

Des atteintes respiratoires ont été rapportés dans plusieurs sous-types de myopathies des ceintures :

• les sarcoglycanopathies (LGMDR3-R6),
• les dystroglycanopathies (LGMDR9, LGMDR11, LGMDR13-R16, LGMDR19, LGMDR20 et LGMDR24),
• la LGMDR25 liée à POPDC1/BVES,
• les myopathies des ceintures liées à collagène 6 (Myopathie de Bethlem, LGMDD5 + LGMDR22) ainsi que
• la calpaïnopathie (LGMDR1 + LGMDD4) et
• la dysferlinopathie (plus tardivement).

Les autres types de LGMD peuvent également causer une faiblesse respiratoire, souvent, dans un stade plus avancée de la maladie.

 

Comprendre la respiration (INSERM)

 

La perte en force des muscles respiratoires provoque :

• une baisse de la capacité vitale,
• une toux faible,
• un encombrement des bronches, qui contribue à son tour à réduire l’oxygénation du sang et peut entraîner des infections récurrentes,
• une réduction de la souplesse du thorax et des poumons car ils sont moins mobilisés, ce qui augmente encore le travail des muscles respiratoires.

 

Une prise en charge, à la fois cadrée, structurée et standardisée, sur l’ensemble du territoire national : lubie ou nécessité ?

L’élaboration de standards de prise en charge respiratoire dans les LGMD, mais aussi et surtout de dépistage sont à mettre en place sans plus tarder ! Il en va bien évidemment du confort de vie des personnes affectée par cette réalité, mais aussi de leur espérance de vie !

Un malade qui n’est pas correctement pris en charge – et par voie de conséquence, précisément identifié et diagnostiqué – pourra, à tort, être orienté vers tout un tas de professionnels dont le titre fini par « ogue » (cancérologue, gastro-entérologue, etc.) sans qu’il ne lui soit jamais rien « trouvé ». Pendant ce temps, le malade en question continuera, par exemple, de perdre du poids, aura possiblement de plus en plus d’absence ou de perte de mémoire en journée. Ses nuits et son sommeil pourront être fortement perturbés et son sommeil ne sera plus réparateur.

Symptômes qui doivent vous alerter

L’apparition de l’insuffisance respiratoire peut être subtile. Les symptômes de l’hypoventilation pendant le sommeil comprennent un nombre progressivement croissant de réveils nocturnes, une somnolence en journée, des maux de tête matinaux et, rarement, des vomissements.

Ceci est une liste non exhaustive des symptômes qui peuvent témoigner d’une atteinte respiratoire :

• Reveils fréquents dans la nuit
• Maux de tête avec ou sans nausées dans la nuit et/ou le matin qui disparaissent après le lever
• Avoir du mal à se réveiller
• Endormissements en journée
• Assoupissements intempestifs
• Problèmes de concentration
• Perte de poids significative sur une période relativement courte (quelques mois)
• Perte de l’appétit
• Troubles digestifs (diarrhée, constipation, sentiment que la nourriture « ne passe plus »)
• Reflux gastrique
• Brûlures d’estomac
• Voix faible
• Sentiment de manquer d’air/soif d’air
• Incapacité à finir vos phrases (par manque de souffle)
• Essoufflement, respiration rapide
• Pouls élevé
• Peur de vous endormir, anxiété élevée
• Tremblement, tressaillement des muscles

Si vous ressentez ces symptômes, n’hésitez pas à en parler à votre médecin du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires ou à votre pneumologue !

 

Diagnostic d’une atteinte respiratoire LGMD

Dans le cadre du suivi pluridisciplinaire, le malade LGMD doit régulièrement faire une exploration fonctionnelle respiratoire (test de souffle) ainsi qu’une spirométrie en position assise et allongée et un test de débit de toux. Si ces résultats montrent une faiblesse des muscles respiratoires et vous ressentez un des symptômes décrits ci-dessus, votre pneumologue va probablement vous prescrire une analyse des gaz de sang et/ou un test de sommeil (polysomnographie avec capnographie et oxymétrie).

 

• Attention : ne faire que mesurer le taux d’oxygène dans le sang ne suffit pas !
  Il est impératif de garder à l’esprit que le dioxyde de carbone (CO2) peut être élevé malgré un taux d’oxygène sanguin normal !

 

Prise en charge d’une atteinte respiratoire LGMD

La prise en charge respiratoire réunie plusieurs objectifs. Préserver la fonction respiratoire le plus longtemps possible, garder une bonne mobilité des muscles du tronc et des poumons, désencombrer les voies respiratoires et assister les muscles respiratoires faibles pour rétablir une ventilation efficace.

N’oublions pas qu’une ventilation inappropriée peut avoir un impact négatif sur le coeur, en particulier si le malade LGMD a également une atteinte cardiaque.

 

Supplémentation en oxygène = plus grande prudence !

D’ailleurs, proposer de l’oxygène à un malade neuromusculaire ayant une insuffisance respiratoire est une fausse bonne idée !

Toute personne valide peut être traitée pour augmenter son taux d’oxygène dans le sang en utilisant un supplément d’oxygène (oxygénothérapie). Toutefois, une supplémentation en oxygène seule, c’est à dire sans utilisation d’une ventilation mécanique non-invasive, ou à fort débit peut être dangereuse pour une personne atteinte de LGMD avec atteinte respiratoire progressive. Effectivement, une baisse d’oxygène dans le sang (hypoxémie) et toujours accompagnée d’une augmentation du taux de CO2 (hypercapnie). La ventilation mécanique assistée aide le corps à éliminer efficacement le dioxyde de carbon. Contrairement à l’oxygénotherapie, qui fait qu’augmenter le taux d’oxygène sans éliminer le CO2. Ce supplément en oxygène fait croire au cerveau que le corps est bien ventilé et qu’il peut ralentir sa fréquence respiratoire. Résultat, le CO2 s’accumule encore plus rapidement dans le sang et le malade risque de tomber dans un coma ou de faire un arrêt respiratoire.

Souvent, ce risque n’est pas connu ou sous-estimé par beaucoup de professionnels de santé non spécialisés dans les maladies neuromusculaires. Une raison de plus d’obtenir la nouvelle carte d’urgence « Dystrophie musculaire des ceintures » sur laquelle ce danger est clairement mentionné. Votre médecin du Centre de Référence peut demander cette carte d’urgence auprès de FILNEMUS par email (FiliereFILNEMUS@ap-hm.fr) et la remplir avec vous.

Témoignages des malades LGMD avec atteinte respiratoire

Prochainement, nous allons vous partager plusieurs expériences de personnes atteintes de diverses types de LGMD ayant une insuffisance respiratoire pour souligner l’importance d’un suivi respiratoire régulier dans le cadre de votre prise en charge habituelle.

Si vous aussi, vous êtes concerné par le sujet et intéressé de partager votre expérience (de façon anonyme si vous le souhaitez), contactez-nous par email !

Ensemble, nous pouvons améliorer le suivi médical des malades atteints de myopathies des ceintures en France.

Pour approfondir le sujet

Article « Le suivi et les soins respiratoires »

Repères Savoir & Comprendre « Fonction respiratoire et maladies neuromusculaires »

Repères Savoir & Comprendre « Évaluation de la fonction respiratoire dans les maladies neuromusculaires »

Repères Savoir & Comprendre, « Prise en charge respiratoire et maladies neuromusculaires »