Myopathies des Ceintures

Qu’est ce qu’une myopathie ?

Les myopathies sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires, qui touchent directement le muscle. C’est un terme générique, qui désigne un groupe de maladies génétiques rares affaiblissant les muscles. Il existe différentes formes de myopathie selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire dont par exemple, les myopathies des ceintures.

 

Les Myopathies des Ceintures (LGMD)

Les myopathies des ceintures (ou dystrophies musculaires des ceintures) sont des maladies rares d’origine génétique qui appartiennent plus précisément au groupe des dystrophies musculaires. Le terme « LGMD »vient de l’anglais et signifie « limb-girdle muscular dystrophy ».

 

Une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) survient lorsque les gènes qui aident à la fabrication des protéines qui font fonctionner et qui protègent les muscles, sont défectueux ou mutés. Les anomalies génétiques en cause perturbent le bon fonctionnement des cellules musculaires. Au fil du temps, les muscles se dégradent et s’affaiblissent. Ces maladies rares d’origine génétique concernent 5 à 6 personnes sur un million.

Aujourd’hui, plus de 30 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de ces maladies ont été identifiés. À chaque gène correspond une forme distincte de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) et les symptômes diffèrent parfois beaucoup les uns des autres.

 

Les symptômes communs aux LGMD

Les dystrophies des ceintures se caractérisent principalement par un affaiblissement progressif des muscles. L’histopathologie musculaire (biopsie musculaire) montre des caractéristiques de nécrose et de régénération des cellules musculaires, avec une génération ultérieure de tissu adipeux et fibreux.

Les atteintes sont très variables, de la simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche avec ou sans complications cardiaques et/ou respiratoires. Les patients atteints de LGMD peuvent souffrir de douleurs chroniques.

 

Faiblesse de la ceinture pelvienne

• Difficultés à courir (chutes répetées)
• Difficultés à monter les escaliers
• Difficultés à se relever d’une chaise
• Difficultés à se relever de la position accroupie (signe de Gowers)
• Difficultés à marcher sur du faux plat
• Difficultés à passer une marche de trottoir
• Faiblesse musculaire nécessitant l’utilisation d’une canne
• Faiblesse musculaire nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant

 

Faiblesse de la ceinture scapulaire

• Difficultés à attraper des objets en hauteur
• Difficultés à porter des charges
• Difficultés à lever les bras
• Difficultés à se laver la tête
• Difficultés à tenir des objets (sèche-cheveux, brosse, etc.)

 

Rétractions des tendons (ex : genoux, coudes, tendons d’Achille,…)

• Marche sur la pointe des pieds (chez l’enfant ou l’adulte)

 

Atteinte des muscles axiaux à plus ou moins long terme

• Hyperlordose (exagération de la courbure lombaire)
• Scoliose (déviation de la colonne vertébrale, souvent si les symptômes apparaissent avant l’adolescence)

 

Les symptômes associés à certaines formes de LGMD

Dans certaines formes de dystrophies des ceintures, des atteintes respiratoires et cardiaques peuvent survenir. Des hypertrophies des mollets (développement trop important des mollets) et le décollement des omoplates sont également décrites.

 

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Les protéines impliquées dans les LGMD