Les Myopathies des Ceintures (LGMD)

Qu’est ce qu’une myopathie ?

Les myopathies sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires, qui touchent directement le muscle. C’est un terme générique, qui désigne un groupe de maladies génétiques rares affaiblissant les muscles. Il existe différentes formes de myopathie selon les manifestations et les mécanismes de l’atteinte musculaire dont par exemple, les myopathies des ceintures.

 

Les Myopathies des Ceintures (LGMD)

Les myopathies des ceintures (ou dystrophies musculaires des ceintures) sont des maladies rares d’origine génétique qui appartiennent plus précisément au groupe des dystrophies musculaires. Le terme LGMD vient de l’anglais et signifie ‘limb-girdle muscular dystrophy’.

 

Une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) survient lorsque les gènes qui aident à la fabrication des protéines qui font fonctionner et qui protègent les muscles, sont défectueux ou mutés. Les anomalies génétiques en cause perturbent le bon fonctionnement des cellules musculaires. Au fil du temps, les muscles se dégradent et s’affaiblissent.

Aujourd’hui, plus de 30 gènes impliqués dans l’apparition et la transmission de ces maladies ont été identifiés. À chaque gène correspond une forme distincte de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) et les symptômes diffèrent parfois beaucoup les uns des autres.

 

Muscles des ceintures | Myopathies des Ceintures | GI LGMD | AFMTELETHON

Que sont les muscles des ceintures ?

Ce sont les muscles proximaux, c’est à dire, les muscles les plus proches du tronc.

  • Muscles des épaules (ceinture scapulaire)
  • Muscles des hanches (ceinture pelvienne)

 

Les symptômes communs aux LGMD

Les dystrophies des ceintures se caractérisent principalement par un affaiblissement progressif des muscles. L’histopathologie musculaire (biopsie musculaire) montre des caractéristiques de nécrose et de régénération des cellules musculaires, avec une génération ultérieure de tissu adipeux et fibreux.

Les atteintes sont très variables, de la simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche avec ou sans complications cardiaques et/ou respiratoires.

 

Faiblesse de la ceinture pelvienne

  • Difficultés à courir (chutes répetées)
  • Difficultés à monter les escaliers
  • Difficultés à se relever d’une chaise
  • Difficultés à se relever de la position accroupie (signe de Gowers)
  • Difficultés à marcher sur du faux plat
  • Difficultés à passer une marche de trottoir
  • Faiblesse musculaire nécessitant l’utilisation d’une canne
  • Faiblesse musculaire nécessitant l’utilisation d’un fauteuil roulant

 

Faiblesse de la ceinture scapulaire

  • Difficultés à attraper des objets en hauteur
  • Difficultés à porter des charges
  • Difficultés à lever les bras
  • Difficultés à se laver la tête
  • Difficultés à tenir des objets (sèche-cheveux, brosse, etc.)

 

Rétractations (ex : genoux, coudes, tendons d’Achille,…)

  • Marche sur la pointe des pieds (chez l’enfant ou l’adulte)

 

Atteinte des muscles axiaux à plus ou moins long terme

  • Hyperlordose (exagération de la courbure lombaire)
  • Scoliose (déviation de la colonne vertébrale, souvent si les symptômes apparaissent avant l’adolescence)

 

Les symptômes associés à certaines formes de LGMD

Dans certaines formes de dystrophies des ceintures, des atteintes respiratoires et cardiaques peuvent survenir. Des hypertrophies des mollets (développement trop important des mollets) et le décollement des omoplates sont également décrites.

Tout savoir sur la recherche dans les myopathies des ceintures

Tout savoir sur le suivi médical dans les myopathies des ceintures

 

Les protéines impliquées dans les LGMD

Infographie des protéines impliquées dans les myopathies des ceintures

Infographie des protéines impliquées dans les myopathies des ceintures © AFM-Téléthon

 

La classification des dystrophies musculaires des ceintures

Dystrophies musculaires des ceintures à transmission autosomique dominante

LGMD D1

(Ex-LGMD 1D)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine DNAJB6
LGMD D2

(Ex-LGMD 1F)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine transportine 3 (TNP03)
LGMD D3

(Ex-LGMD 1G)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine HNRPDL
LGMD D4

(Ex-LGMD 1I)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine calpaïne 3
LGMD D5

(Ex-myopathie de Bethlem dominante)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine collagène 6
(COL6A1, COL6A2 ou COL6A3)

 

Dystrophies musculaires des ceintures à transmission autosomique récessive

LGMD R1

(Ex-LGMD 2A)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine calpaïne 3,
ou calpainopathie
LGMD R2

(Ex-LGMD 2B)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine dysferline,
ou dysferlinopathie
LGMD R3

(Ex-LGMD 2D)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine alpha-sarcoglycane,
ou alpha-sarcoglycanopathie
LGMD R4

(Ex-LGMD 2E)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine bêta-sarcoglycane,
ou bêta-sarcoglycanopathie
LGMD R5

(Ex-LGMD 2C)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine gamma-sarcoglycane,
ou gamma-sarcoglycanopathie
LGMD R6

(Ex-LGMD 2F)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine delta-sarcoglycane,
ou delta-sarcoglycanopathie
LGMD R7

(Ex-LGMD 2G)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine téléthonine
LGMD R8

(Ex-LGMD 2H)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine TRIM32
LGMD R9

(Ex-LGMD 2I)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine FKRP
LGMD R10

(Ex-LGMD 2J)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine titine
LGMD R11

(Ex-LGMD 2K)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine POMT1
LGMD R12

(Ex-LGMD 2L)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine anoctamine 5,
ou anoctaminopathie
LGMD R13

(Ex-LGMD 2M)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine fukutine
LGMD R14

(Ex-LGMD 2N)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine POMT2
LGMD R15

(Ex-LGMD 2O)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine POMTnG1
LGMD R16

(Ex-LGMD 2P)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine alpha-dystroglycane
LGMD R17

(Ex-LGMD 2Q)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine plectine
LGMD R18

(Ex-LGMD 2S)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine TRAPPC11
LGMD R19

(Ex-LGMD 2T)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine GMPPB
LGMD R20

(Ex-LGMD 2U)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine ISPD
LGMD R21

(Ex-LGMD 2Z)

 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine POGLUT1
LGMD R22

(Ex-myopathie de Bethlem récessive)

Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine collagène 6

(COL6A1, COL6A2 ou COL6A3)

LGMD R23 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine laminine-alpha 2
LGMD R24 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la protéine POMGNT2

 

Plus d’information

Pour plus d’informations sur les myopathies des ceintures en général ou sur votre forme exacte de LGMD, nous vous invitons à lire la fiche descriptive sur le site de l’AFM-Téléthon (cliquer sur le bouton ci-dessous). N’hesitez pas à nous contacter si vous avez des questions.