Si vous suivez ce blog, vous savez que le 25 mai 2024 a eu lieu la première conférence européenne LGMDR9/2i à Amsterdam. Après un peu d’attente, le replay de cette journée dédiée aux patients et familles concernés par la myopathie des ceintures FKRP vient d’être publié. Les diapositives de la conférence (en anglais) sont disponibles […]
Sur les réseaux sociaux, un tel titre d’article serait très vite étiqueté : « clickbait » ou « attrape-clic » ! Vous l’aurez cependant noté, ce titre « accrocheur » comporte un point d’interrogation et pour cause : Longtemps. la croyance qu’il comprend a été la base de confusion, voir de négligence dans l’élaboration de diagnostics appropriés et […]
Dans cet article, nous vous présentons des aides techniques recommandées pour les myopathes des ceintures. La situation suivante, vous parle-t-elle? Vous êtes sur le point de vous lever des toilettes et là, problème, la force vous manque ! Une situation, à laquelle les patients atteints de myopathie des ceintures devront faire face, tôt ou tard. […]
Une carte d’urgence dystrophie musculaire des ceintures vient d’être mise à disposition par FILNEMUS. Cette carte d’urgence officielle a été créé par les cliniciens des Centres de Reference Maladies Rares et sous le pilotage de l’Organisation de la direction générale de l’offre de soins (DGOS) et des Filières de Santé Maladies Rares. À ce jour, […]
Mise à jour du 12/06/2024 : La visioconférence est annulée par manque d’inscriptions !!! Nous organisons avec le Service Régional Grand Est de l’AFM-Téléthon une journée d’informations et d’échanges consacrée aux aspects médicaux et scientifiques des dystrophies des ceintures (LGMD). Samedi, 15 juin 2024 9H45 – 16H30 Visioconférence TEAMS Ci-dessous vous trouverez le […]
Une nouvelle étude d’histoire naturelle pour les personnes atteintes de calpainopathie (LGMDR1/2A) vient de démarrer en France. Découvrez ci-dessous le descriptif de l’étude ainsi que les coordonnes de contact du centre participant. Le promoteur de l’étude est l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris. Titre de l’étude Évolution de l’état fonctionnel, musculaire et de la qualité […]
Le 22 avril 2024, Vita Therapeutics, société américaine d’ingénierie cellulaire utilisant la technologie des cellules-souches pluripotentes induites, a publié via l’organisation Coalition to Cure Calpain 3 une lettre ouverte aux patients atteints de calpaïnopathie (LGMDR1/2A). Vous trouverez ci-dessous la traduction française. 22 avril 2024 Lettre ouverte à la communauté LGMD 2A/R1 Nous vous écrivons […]
Mon fils Julien est formateur dans un centre de formation qui prépare des jeunes et moins jeunes au métier de préparateur technicien de la pharmacie par l’obtention d’un DEUST (Diplôme Universitaire obtenu en deux ans après le BAC). Il est atteint d’une LGMDR1 (ex. LGMD2A ou calpaïnopathie), diagnostiquée en 1998 à l’âge de 19 ans […]
Une nouvelle étude d’histoire naturelle va bientôt démarrer en France et en Tunisie ! Cette fois-ci, elle concerne les personnes atteintes de gamma-sarcoglycanopathie (LGMDR5/LGMD2C). Le promoteur de l’étude est Atamyo Therapeutics, le spin-off de Généthon. Titre de l’étude Étude d’histoire naturelle chez des patients atteints de LGMDR5/2C Promoteur : Atamyo Therapeutics ID de l’étude […]
Apres le succès de nos premières réunions virtuelles, nous avons le plaisir de vous inviter à la Visioconférence Calpaïnopathie pour les personnes atteintes de LGMDR1/2A ou LGMDD4/1I. Vous avez envie de rencontrer d’autres personnes ayant la meme maladie que vous ? C’est l’occasion à ne pas louper ! Rendez-vous le samedi, 16 mars 2024 […]