Fonder une famille - L'histoire de Julien, atteint d'une Calpaïnopathie | Blog GI LGMD

Fonder une famille : L’histoire de Julien, atteint d’une calpaïnopathie

Je m’appelle Julien, j’ai 41 ans et je suis atteint d’une LGMD R1 liée à la calpaïne (ex. LGMD 2A). Vous me connaissez peut-être déjà de mon article du séjour accessible au Refuge du Sotré. Aujourd’hui j’aimerais vous parler au sujet de la parentalité. Ma compagne Marine et moi avons pris la décision d’avoir un […]

Lire la suite
Des Maladies Rares | GI LGMD | AFM Telethon

Des maladies rares ? Oui, mais pas si rares que ça…

Pourquoi me direz-vous? Commençons par un tout petit peu de science (cela va être rapide) :   Chaque être humain est constitué de cellules et dans ces cellules nous retrouvons notre patrimoine génétique hérité de nos parents; c’est ce qu’on appelle l’ADN. Cet ADN, enroulé comme une bobine dans nos cellules, renferme toutes les instructions […]

Lire la suite
GI LGMD ECRD 2018

Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

Du 10 au 12 mai 2018 s’est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS – Organisation Européenne des Maladies Rares avec le soutien de l’AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l’AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet […]

Lire la suite
Importance du diagnostic PR Fabien Zagnoli

L’importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018, l’importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD.  […]

Lire la suite