Des Maladies Rares | GI LGMD | AFM Telethon

Des maladies rares ? Oui, mais pas si rares que ça…

Pourquoi me direz-vous?

Commençons par un tout petit peu de science (cela va être rapide) :

 

Chaque être humain est constitué de cellules et dans ces cellules nous retrouvons notre patrimoine génétique hérité de nos parents; c’est ce qu’on appelle l’ADN. Cet ADN, enroulé comme une bobine dans nos cellules, renferme toutes les instructions nécessaires pour fabriquer et faire fonctionner notre corps. L’ADN est constitué de gènes qui sont eux mêmes formés par une succession logique de lettres (A-T, C-G).

 

 

Pour faire simple, ce qui permet à notre corps de fonctionner correctement est une succession logique de lettres qu’il arrive à lire et comprendre. Pour bien que vous vous rendiez compte de cette inconcevable quantité d’information contenu dans l’ADN, je vais faire un parallèle avec un livre:

 

La Bible qui représente aujourd’hui un des ouvrages les plus volumineux (sans aucune connotation religieuse).

 

Savez-vous combien de lettres contient la Bible ? 4 500 000 lettres !

Et savez-vous combien de lettres contient l’ADN humain (votre ADN logé au fin fond de vos petites cellules) ?

 

6 400 000 000 lettres !!! Et non, il n’y a pas d’erreur !!

Cela représente 1400 Bibles !

 

 

Imaginez-vous maintenant en train de recopier 1400 Bibles. Quelle est la probabilité pour que vous ne fassiez aucune erreur?

Et bien c’est le même principe pour le corps humain. Dès notre conception et tout au long de notre vie, nos cellules se multiplient à l’infini. Quelle est la probabilité pour que notre corps ne fasse pas d’erreur et que le cadre de lecture ne se décale pas ? Par exemple, suite à un oubli, un doublon de lettres, le texte de votre livre ne voudra plus rien dire du tout.

 

Conclusion

Nous sommes tous porteurs de dizaines d’erreurs, de dizaines d’anomalies génétiques !
Certaines resteront muettes tout au long de notre vie. Pour d’autres, très vite on se rend compte qu’elles entrainent une perte ou une altération de l’information, et une maladie apparait. Et les dernières sont des bombes à retardement qui un jour, pourront se réveiller suite à un facteur déclencheur extérieur.

 

Vous vous pensiez épargnés?

J’espère que cet article vous aura permis d’ouvrir les yeux et de vous rendre compte que la vie est une loterie. Nous sommes “rares” uniquement parce que nos erreurs génétiques se voient. Pensez-y…!

 

On compte sur vous les 7 & 8 décembre 2018 !

 

Mandine C.

 

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