Étude d’histoire naturelle LGMDR5/LGMD2C (Gamma-Sarcoglycanopathie)

Une nouvelle étude d’histoire naturelle va bientôt démarrer en France et en Tunisie ! Cette fois-ci, elle concerne les personnes atteintes de gamma-sarcoglycanopathie (LGMDR5/LGMD2C). Le promoteur de l’étude est Atamyo Therapeutics, le spin-off de Généthon.

 

Titre de l’étude 

Étude d’histoire naturelle chez des patients atteints de LGMDR5/​2C

Promoteur : Atamyo Therapeutics

ID de l’étude : NCT06210672 (ou ATA-002-GSAR)

Une étude longitudinale prospective de l’histoire naturelle et de l’état fonctionnel des patients atteints de gamma-sarcoglycanopathie (LGMDR5).

Objectifs de l’étude

L’objectif principal de l’étude est de caractériser l’évolution de la maladie chez les patients à l’aide d’outils d’évaluation standardisés et appropriés à la maladie.

Les objectifs secondaires sont d’identifier les paramètres cliniques, d’imagerie et/ou de laboratoire qui sont des indicateurs de l’évolution de la maladie dans la LGMDR5/2C et d’identifier la meilleure mesure de résultats pour d’autres approches thérapeutiques.

 

Durée de l’étude

La durée de la première visite du premier patient (FPFV) à la dernière visite du dernier patient (LPLV) est de 3 ans.

Chaque patient aura une visite tous les 6 mois pendant 2 ans (5 visites au total).

 

Population étudiée

L’étude recrutera 30 patients pédiatriques ambulants (ayant conservé la marche) de moins de 12 ans (cohorte 1) et 20 adolescents ou jeunes adultes non ambulants de moins de 35 ans (cohorte 2).

 

Critères d’éligibilité

Critères d’inclusion :

• Patients hommes et femmes âgés de 6 ans à moins de 35 ans
• Diagnostic génétiquement confirmé de LGMDR5/2C
• Les patients ambulants (ayant conservé la marche) doivent être âgés de moins de 12 ans et capables de marcher/courir 10 mètres (élément 29 du NSAD) en moins de 15 secondes.
• Capacité vitale forcée (FCV) > 40 %

 

Critères d’exclusion:

• Personnes présentant une comorbidité (maladie supplémentaire) pouvant interférer avec l’évolution naturelle de la gamma-sarcoglycanopathie et/ou l’évaluation des mesures de résultats
• Besoin d’une ventilation non invasive > 16h par 24h ou de toute ventilation invasive
• Fraction d’éjection ventriculaire gauche (FEVG) < 30 % ou décompensation antérieure d’une insuffisance cardiaque nécessitant une hospitalisation
• Participation dans le passé à un essai de thérapie génique ou de thérapie cellulaire

 

Localisation et contacts

Atamyo Therapeutics est en train de développer une thérapie génique pour la gamma-sarcoglycanopathie (essai clinique en préparation). L’étude d’histoire naturelle servira à trouver les outils d’évaluation les plus appropriés pour mesurer l’efficacité des futurs traitements.

N’hésitez pas à contacter les investigateurs par email si cette étude vous intéresse pour votre enfant ou vous-même. Parlez-en aussi à votre neurologue qui vous suit dans le cadre de votre prise en charge pluridisciplinaire !