À l’occasion du deuxième World COL6 Myopathy Day, nous continuons de donner la parole à celles et ceux qui vivent avec une myopathie des ceintures liée au collagène VI. Après avoir partagé le témoignage d’Émeline et de son fils Roméo, nous poursuivons aujourd’hui cette mobilisation à travers un nouveau regard, tout aussi précieux.
Nous vous invitons à découvrir le témoignage de Thérèse, atteinte de myopathie de Bethlem dominante (LGMDD5). Avec beaucoup de sincérité et de recul, elle partage son parcours, son quotidien et les défis qu’elle continue de relever, sans jamais renoncer à ses projets ni à son envie d’avancer. Un témoignage à la fois touchant et inspirant, qui rappelle combien il est essentiel de mieux faire connaître les myopathies liées au COL6 et la réalité vécue par les personnes concernées.
Cette démarche s’inscrit dans une volonté plus large de mettre en lumière des parcours de vie variés, comme celui de Basile, jeune garçon atteint de LGMDR22 et de valoriser l’ensemble des témoignages sur les myopathies des ceintures qui reflètent la diversité des expériences.
Avec beaucoup de sincérité et de recul, Thérèse partage son histoire, son quotidien et les défis qu’elle continue de relever, sans jamais renoncer à ses projets ni à son envie d’avancer.
Interview écrite avec Thérèse
1. Peux-tu te présenter en quelques mots ?
Je m’appelle Thérèse, j’ai 63 ans et je vis avec une myopathie de Bethlem, une maladie génétique liée au collagène VI. Mais avant tout, je suis une femme active, curieuse de la vie et toujours animée par l’envie de découvrir, de partager et de poursuivre mes projets malgré les obstacles que la maladie met sur mon chemin.
2. Quand et comment as-tu été diagnostiquée ?
J’ai reçu mon diagnostic de myopathie de Bethlem en 2014. Pendant de nombreuses années, ma maladie était considérée comme une dystrophie musculaire des ceintures. Les progrès de la génétique ont finalement permis de poser un diagnostic plus précis.
Cette découverte a donné un sens à une grande partie de mon histoire familiale. Mon père était atteint, mon frère l’est également, ainsi que sa fille et ma propre fille. Mettre un nom sur la maladie a permis de mieux comprendre notre parcours, même si cela n’a pas effacé les inquiétudes pour les générations suivantes.
3. Comment la maladie impacte-t-elle ton quotidien aujourd’hui ?
Depuis 2018, j’utilise un fauteuil roulant électrique. Ou plutôt, je vis en fauteuil électrique.
Mon objectif reste de conserver le plus d’autonomie possible. Les aides techniques me permettent encore aujourd’hui de réaliser beaucoup de choses par moi-même, mais chaque geste du quotidien demande davantage de temps, d’organisation et d’anticipation.
Je sais également que l’étape suivante sera probablement le recours à une aide humaine, une auxiliaire de vie. Comme beaucoup de personnes concernées par une maladie évolutive, j’essaie de repousser cette échéance, tout en sachant qu’il faut l’anticiper et s’y préparer.
4. Quel est le plus grand défi que tu rencontres ?
Le plus grand défi est sans doute de continuer à voyager, car c’est ce que j’aime profondément.
J’aime partir, découvrir de nouveaux endroits, parfois même seule. Mais voyager avec un handicap demande une organisation considérable : vérifier l’accessibilité, prévoir les transports, anticiper les imprévus. Cela demande beaucoup d’énergie, mais aussi une bonne dose de détermination. Heureusement, le plaisir de partir reste plus fort que les contraintes.
5. Qu’est-ce qui t’aide le plus à avancer ?
Ma famille est mon premier soutien. Savoir que je peux compter sur elle est essentiel.
Les échanges avec d’autres personnes touchées par la maladie m’apportent également beaucoup. On se comprend souvent sans avoir besoin de tout expliquer.
Et puis il y a les projets. Continuer à avoir des envies, des objectifs, des voyages à préparer, des rencontres à vivre. J’essaie de me concentrer sur ce que je peux encore faire plutôt que sur ce que la maladie m’a retiré.
6. Que souhaiterais-tu que les gens comprennent mieux sur les collagenopathies COL6 ?
J’aimerais avant tout que ces maladies rares soient mieux connues.
Un diagnostic précoce permet une meilleure prise en charge et évite souvent des années d’incertitude pour les patients et leurs familles. J’aimerais aussi que l’on comprenne que derrière une apparence parfois rassurante se cachent souvent des efforts permanents, de la fatigue, des douleurs et de nombreuses adaptations du quotidien.
7. As-tu un message pour les personnes nouvellement diagnostiquées ?
Recevoir un diagnostic est souvent un choc, mais c’est aussi le début d’une meilleure compréhension de soi-même et de sa maladie.
Je conseillerais de ne pas rester seul, de s’informer auprès de professionnels compétents et de prendre le temps nécessaire pour apprivoiser cette nouvelle réalité. Chaque parcours est différent. La maladie impose certaines limites, mais elle n’empêche pas de construire des projets, de vivre de belles expériences et de trouver son propre équilibre.
8. Quels sont tes espoirs pour l’avenir ?
Mon premier espoir est celui de la recherche. J’espère que les avancées scientifiques permettront un jour de ralentir, voire de corriger, les effets de la maladie.
Pour moi, vivre avec la maladie est difficile, mais savoir que son propre enfant est également atteint est une douleur bien différente, sans doute la plus difficile à accepter.
J’espère qu’un jour les myopathies deviendront des maladies que l’on pourra traiter efficacement, au point qu’elles ne soient plus qu’un obstacle sur le chemin de la vie et non une source permanente d’inquiétude pour les familles
Et merci à l’AFM-Téléthon pour ce combat !
Conclusion
Un immense merci à Thérèse pour ce témoignage sincère, courageux et profondément inspirant. À travers ses mots, elle nous livre une réalité sans filtre, faite de défis, d’adaptations, mais aussi de projets, de détermination et d’envie de continuer à avancer. Merci à elle pour sa confiance et pour avoir accepté de partager une part de son histoire avec nous.
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Ensemble, continuons à informer, sensibiliser et donner la parole à celles et ceux qui vivent la maladie au quotidien !
Interview avec Thérèse P.
Écrit par Mélanie B.
