L’importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018, l’importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD. 

Grace aux progrès médicaux réalisés depuis 30 ans, les méthodes pour aboutir à un diagnostic précis se sont considérablement améliorées. Néanmoins, l’obtention du diagnostic peut s’avérer un processus complexe et long.

Plusieurs examens cliniques sont souvent nécessaires :

• examens biologiques (prise de sang pour le taux de CPK = la créatine phosphokinase)
• examens radiologiques (scanner ou IRM musculaire)
• une électromyogramme (EMG)
• une biopsie musculaire
• la méthode du western blot
• la biologie moléculaire (tests génétiques)

Au final, un diagnostic posé permet de mettre un nom sur la maladie, de mieux la connaître, de prévoir et de mieux organiser la prise en charge du patient.

Le diagnostic peut intervenir à tout moment ! Allez, n’hésitez pas, soyez pro actifs, rapprochez-vous de vos médecins. Et n’oubliez pas l’AFM-Téléthon, qui, au travers de ses différents services, peut vous aider dans vos démarches (les services régionaux, le groupe d’intérêt LGMD, le groupe d’intérêt des maladies non diagnostiquées etc…).

Isa C.