Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

Du 10 au 12 mai 2018 s’est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS – Organisation Européenne des Maladies Rares avec le soutien de l’AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l’AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet évènement et nous étions sur place pour représenter le Groupe d’Intérêt LGMD. 

Pendant trois jours, toutes les parties prenantes (chercheurs, professionnels de santé, instances règlementaires, industriels, associations de patients,…) étaient réunies dans un même lieu pour faciliter les discussions sur les maladies rares et renforcer les actions à mener au niveau européen mais aussi à l’international.

Ce qu’il faut retenir

• Rare Diseases International (RDI) : L’alliance internationale de patients atteints de maladies rares

L’alliance RDI a été créé officiellement en Mai 2015 sous l’impulsion d’Eurordis. Son but principal est de promouvoir les maladies rares dans le monde et d’arriver à en faire une priorité de santé publique internationale. Au cours de ses trois années, son influence n’a cessé de grandir et aujourd’hui elle travaille en collaboration avec l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS – autorité directrice dans le domaine de la santé au sein du système des Nations Unies) pour une reconnaissance mondiale des maladies rares.

• Diagnostic

Se confronter à une errance de diagnostic est toujours difficile et effrayant. Il ne faut cependant pas baisser les bras et ne surtout pas s’isoler. Il est important de rester en contact avec le monde extérieur : médecins, spécialistes, associations de malade et de continuer à chercher.

Pourquoi me direz-vous ? C’est ce que plusieurs intervenants ont essayé d’expliquer.

La Recherche et la Médecine avancent dans le domaine de la génétique (on parlera de l’aspect génétique de la maladie) mais aussi parce que vous pouvez avoir de nouveaux signes de la maladie qui peuvent mieux orienter les médecins (on parlera de l’aspect clinique de la maladie).  

Pour faciliter l’analyse et la confrontation des aspects génétique et clinique de la maladie, n’hésitez pas à être moteur et à collaborer étroitement avec vos médecins. C’est un processus clé dans l’établissement d’un diagnostic selon eux. 

• De la Recherche aux Traitements 

Pour aboutir à l’autorisation d’un traitement à partir de travaux de recherche, de nombreux paramètres clés sont à prendre en compte. Il est important d’avoir préalablement une bonne connaissance de la maladie à traiter c’est à dire par exemple de connaître les symptômes, l’évolution, la présence de marqueurs biologiques spécifiques,… On parle souvent d’histoire naturelle de la maladie. Des modèles « animal » robustes sont aussi requis par les autorités de santé pour évaluer la sécurité et la performance du futur traitement. Les résultats obtenus permettront de concevoir au mieux l’essai clinique en ayant une vue d’ensemble sur les différentes phases à réaliser. Et oui, un essai clinique se compose de plusieurs phases en fonction de ce que l’on veut démontrer (sécurité, performance). De plus, une bonne connaissance et une prise en compte précoce des exigences règlementaires sont des étapes clé pour l’obtention de l’autorisation d’essai clinique et par la suite de la mise sur le marché du traitement.

Vous êtes donc en mesure de comprendre maintenant pourquoi aboutir à un traitement demande beaucoup temps, d’argent et de ressources humaines pour réaliser chacune de ces étapes. La recherche sur les maladies rares est un domaine complexe.

M. Casado