Karine, son combat pour avoir un diagnostic
Après 18 ans d’errance diagnostique, 5 biopsies musculaires, un diagnostic erroné et de multiples examens à Lyon et Marseille, c’est en 2001 que l’on m’a annoncé, grâce à une révision de diagnostic, que j’étais atteinte d’une myopathie des ceintures, une calpaïnopathie.
Cette annonce fut une réelle délivrance pour moi, car, comment se projeter dans l’avenir quand on ne sait pas vers quoi l’on va… Ce jour-là, devant le Professeur Fardeau à l’Institut de Myologie à Paris, j’étais entre deux sentiments : heureuse, car j’avais enfin mon diagnostic et triste, car le Professeur m’expliquait que j’allais aussi perdre la mobilité de mes bras.
En effet, la calpaïnopathie atteint non seulement les muscles de la ceinture pelvienne (bassin) mais aussi ceux de la ceinture scapulaire (épaules). À cette époque-là, j’avais une bonne mobilité des bras et aucun symptôme. Quand on vous dit dès l’âge de 14 ans que vous allez certainement perdre la marche, cette information grandie avec vous et du coup, on a le temps de s’y habituer. Mais on ne pense pas forcément aux autres atteintes musculaires…
Je n’ai plus été capable de marcher totalement à l’âge de 39 ans, ce qui m’a permis d’avoir une vie à peu près « normale » jusqu’à cette perte d’autonomie. Alors d’apprendre en plus la « perte de mes bras » a été une nouvelle épreuve, un nouveau deuil à faire. J’ai toujours dit que le fauteuil remplace les jambes, mais rien ne remplace les bras et ça, c’est compliqué à vivre. Mais à force, on s’adapte, car on n’a pas le choix… On trouve des parades, on triche en montant un bras avec l’appui de l’autre, on s’appuie contre une table, on utilise des pailles pour boire…
Karine avec Laurence Tiennot-Herment
Depuis 2001, je suis de près les avancées de la recherche pour la calpaïnopathie et quand Mandine m’a demandé au cours de l’année 2017 de l’accompagner pour créer le Groupe d’intérêt LGMD, j’ai dit « oui » tout de suite, car c’était la continuité de mon combat aux côtés de l’AFM-Téléthon. Je suis dans l’aventure Téléthon depuis le début. Après avoir été organisatrice de manifestations sur le terrain, malade témoin dans les écoles puis depuis 8 ans équipière de la coordination Téléthon Ardèche, cette nouvelle mission tombait bien.
Mais car il y a toujours un « mais » dans ma vie, au même moment mon neurologue m’apprenait que le corps médical avait des doutes sur le diagnostic de calpaïnopathie. Me voilà donc replongée dans une nouvelle errance diagnostique. Une seule mutation génétique a été mise en évidence chez moi. La deuxième restant introuvable.
Accélérer le diagnostic
Mettre un nom sur la maladie, c’est savoir contre quoi on se bat, c’est pouvoir bénéficier de soins adaptés et se projeter dans l’avenir. C’est aussi, dans certaines maladies, la possibilité de bénéficier d’un traitement.
Pour lutter contre l’errance diagnostique, l’AFM-Téléthon finance des outils de dernière génération dont les séquenceurs à haut débit qui permettent de « lire » en un temps record l’ADN « malade » pour y découvrir ce qui diffère d’une ADN « normal », rendant le diagnostic plus rapide et plus fiable.
Ce fut pour moi un choc, me voilà repartie dans le néant ! Grâce à Mandine, à mes collègues du groupe d’intérêt et de la coordination, je tiens le coup, mais assez difficilement. Je suis sûre d’avoir une myopathie des ceintures, car j’en ai tout le tableau clinique. Pour moi, la deuxième mutation manquante ne peut être qu’un gène non identifié d’une myopathie des ceintures, car on estime qu’au moins 30 % restent encore à découvrir…
Alors je compte sur vous pour ce #Téléthon2020, qui sera « autrement », pour nous aider, nous malades, à tous finir par avoir un diagnostic. Et surtout pour aider nos chercheurs à guérir toutes les maladies rares, car nous y sommes et arrivons aux portes des essais cliniques pour les myopathies des ceintures. Associez-vous à la Cagnotte du GI LGMD.
Ma chérie nous étions avec toi ta maman et moi lorsque mon ostéopathe de la ciotat nous a conseillé de te faire examiner à Lyon .j’étais avec toi a la Timone pour tes biopsies tu avait 14 ans tu nagais comme une sirène les précédentes vacances ….et oui toutes tes souffrances mais cette lumière que tu portes ..ton intérêt pour les autres ta gentillesse avec mes petites-filles tu as une maman des sœurs une famille formidable des amis et nous t’aimons très fort Yoann Louisa les filles et moi bisous ma belle chérie et n’ arrêtes jamais ton combat