Compte-rendu de la Journée LGMD en Provence

En novembre dernier a eu lieu notre quatrième journée d’information en région, cette fois-ci dans le département des Bouches du Rhône. 16 personnes atteintes de LGMD et leurs familles ont répondu présentes à l’invitation et sont venus nous rencontrer à Berre-L’Étang.

 

 

La journée a commencé autour d’un café d’accueil. Anne Alcocer, la directrice du Service Régional de Provence a ensuite ouvert la journée. Après une présentation très rapide du groupe d’intérêt nous avons laissé la parole aux deux neurologues cliniciens du Centre de référence de Marseille (Hôpital de la Timone), le Pr Attarian, chef de service, et le Dr Salort-Campana.

 

 

FILNEMUS – Pr Shahram Attarian

Le Pr Attarian a présenté la Filière FILNEMUS. La Filière FILNEMUS a été créé pour améliorer la visibilité des maladies neuromusculaires en France. Les objectives de la filière sont entre autres :

 

• Animer, coordonner et favoriser les échanges entre les centres de référence
• Poser un diagnostic précis, dans l’idéal en un an max.
• Harmoniser la prise en charge des personnes atteintes des maladies neuromusculaires (MNM)

 

Une des actions particulièrement importantes de cette filière est la rédaction de 11 cartes d’urgences sur les maladies les plus fréquentes ou les plus graves. Ces cartes seront ensuite distribuées aux patients via les centres de référence. FILNEMUS travaille aussi sur un protocole permettant d’identifier les patients remarquables aux urgences. L’objectif est de mettre en place une organisation optimale des soins pour le malade.

Exemple de l’organisation des urgences à l’Hôpital de la Timone

Les patients sont étiquetés « remarquables » notamment au niveau informatique. Il y a un personnel de garde permanent qui a la possibilité de contacter le service Neurologie MNM lorsqu’un patient remarquable est admis au service d’urgence.

 

Diagnostic, nouveautés, prise en charge des LGMD – Dr Emmanuelle Salort-Campana

Le Dr Salort-Campana a pris le temps de bien expliquer les différentes étapes nécessaires pour établir le diagnostic d’une dystrophie musculaire des ceintures. Malgré les tests génétiques on ne trouve pourtant pas toujours un diagnostic précis.

 

 

Plusieurs questions se posent lors de la démarche diagnostique :

• Depuis quand évoluent les symptômes ?
• Mode d’évolution ?
• Antécédents personnels : scoliose, atteinte cardiaque, …
• Antécédents familiaux
• Origine géographique
• Prise médicamenteuse

 

Le neurologue va d’abord etablir un arbre généalogique de votre famille pour avoir une première idée du mode de transmission (autosomique dominant, autosomique récessif). Ensuite il va chercher des indices pendant l’examen clinique. Un bilan biologique (prise de sang) va compléter l’examen. La CPK (créatine phosphokinase) et un bilan thyroïdien sont indispensables. Le taux de CPK peut être un élément d’orientation vers certains types de LGMD. Afin d’éviter une confusion avec la maladie de Pompe une recherche du dosage de la maltase acide est préconisée.

Une electroneuromyogramme (ENMG) permettant d’étudier l’activité électrique des nerfs complétera la recherche du diagnostic. Une IRM musculaire du corps entier, ou au minimum, des jambes et des cuisses pourra s’ajouter aux examens nécessaires. L’imagerie musculaire a pour but d’orienter le diagnostic et de guider la biopsie musculaire. L’étape finale sera un test génétique, qui identifiera ou non le type exact de myopathie des ceintures. Le délai diagnostique est de l’ordre d’un an environ.

La prise en charge pluridisciplinaire LGMD

Le Dr Salort-Campana a ensuite expliqué l’importance de la prise en charge pluridisciplinaire dans un Centre de référence des maladies neuromusculaires pour les patients atteints de LGMD.

Pourquoi est-elle si importante ?

• Être informé des nouveautés sur la maladie
• Conseil génétique (ex. : souhait de fonder une famille)
• Prévention des complications cardiorespiratoires
• Adapter la prise en charge kinésithérapique
• Adapter son environnement si besoin
• Trouver des aides techniques adaptées

 

Après une pause déjeuner savoureuse, Isabelle Richard, chercheuse au Généthon (laboratoire de l’AFM-Téléthon), a présenté les progrès de la recherche dans les myopathies des ceintures. Les patients lui ont posé beaucoup de questions. Puis, les membres du GI LGMD et Anne Alcocer ont cloturé cette journée longue et riche en informations.

 

 

Un grand merci à Mario Martinet, maire de la ville de Berre-L’Étang et fervent supporteur de l’AFM-Téléthon, qui nous a généreusement mis la salle Alain Bombard à disposition. Nous remercions également le Pr Attarian, le Dr Salort-Campana, Anne Alcocer et son équipe du service régional, ainsi que Ali de la Délégation 13 B et la Délégation des Bouches-du-Rhône.

 

Mélanie B.