Noëlla, jeune chercheuse, atteinte de LGMD2B | Blog GI LGMD

Noëlla, jeune chercheuse atteinte de LGMD2B

Bonjour,

Je m’appelle Noëlla, j’ai 26 ans et je vis en Ile-de-France aux côtés de mes parents et de mon petit frère de 21 ans. Je suis en dernière année de pharmacie, et je prépare un diplôme de master en biothérapies, guidée par ma passion pour la recherche en thérapie génique.

Noëlla au laboratoire

Noëlla au laboratoire

Je suis atteinte d’une dysferlinopathie (LGMD R2, ex. LGMD2B), qui s’est manifestée à la fin de mon adolescence, vers 18 ans, au cours de ma première année de médecine. Au lycée, sans me douter d’un quelconque problème de santé, je me sentais très fatiguée à chaque fin de séance de course d’endurance. Mais c’est une fois à la fac, lorsque je devais monter les escaliers pour assister aux cours, que j’ai réalisé que je n’étais pas simplement fatiguée.

Après analyse de mon génome, le diagnostic de myopathie est tombé. J’ai été rapidement prise en charge par une superbe équipe du service de myologie de la Pitié-Salpêtrière, qui me suit chaque année pour évaluer l’évolution de ma maladie. Chaque jour est un combat pour faire face aux nouvelles difficultés rencontrées, mais une chose est sure, la maladie nous rend plus fort et plus que jamais combatif.

En tant que jeune chercheuse, je suis consciente du travail colossal à fournir pour aboutir à de nouvelles thérapies, mais c’est une immense joie de constater qu’il commence déjà à porter ses fruits. Les progrès continuent grâce à vos dons.

Mon plus grand rêve est de contribuer à la recherche et de voir le sourire de chaque patient supplémentaire guéri. On peut tous être acteur à notre façon pour le Téléthon, l’importance est d’être solidaire et de communiquer cette envie de vaincre la maladie !

Chacun de vos dons nous rapproche de la victoire, alors on compte sur vous pour relever ce défi ! Associez-vous à la Cagnotte du Groupe d’intérêt LGMD pour le #Téléthon2020. Ensemble, on est #TropFort !

 

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