À l’occasion de la deuxième Journée mondiale de sensibilisation aux myopathies Col6, le 6 juin 2026, nous souhaitons mettre en lumière la myopathie de Bethlem, une maladie neuromusculaire rare liée au collagène VI.
Aujourd’hui classée parmi les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) — sous les appellations LGMDD5 (forme dominante) et LGMDR22 (forme récessive) — cette pathologie reste encore trop méconnue. À travers des témoignages comme celui d’Émeline et de son fils Roméo, tous deux concernés, cette journée vise à mieux faire connaître la maladie, sensibiliser le grand public et soutenir la recherche, essentielle pour améliorer la prise en charge et faire émerger de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Interview écrite avec Émeline
1. Peux-tu te présenter en quelques mots ?
Bonjour, je suis Émeline 42 ans, maman de Roméo 15 ans, tous les deux atteints de la myopathie de Bethlem COL6A1 (exon 10, forme hétérozygote). Nous vivons en Côte d’Or.
2. Quand et comment as-tu été diagnostiqué(e) ?
Diagnostiquée à l’âge de 3 ans, je présentais des signes depuis mes 18 mois environ (chutes répétées, difficulté à monter les escaliers, manque d’équilibre lors de bousculades, entre autres). Une première biopsie musculaire a permis de confirmer une atteinte.
Chez Roméo, bien qu’on m’ait assurée avant sa conception qu’il n’y avait aucun risque de transmission génétique, les premiers signes sont apparus au même âge que moi, un peu avant 18 mois, avec de nombreuses chutes lors de la marche, sans possibilité de se retenir avec suffisamment de force, la tête cognait à chaque fois, au point que nous lui avions acheté un petit casque en mousse pour le protéger! Le diagnostic est tombé à 3 ans également, même si j’avais compris depuis ses premières chutes que lui aussi était malade.
Mais ce n’est qu’en 2014 que le gène en question a été identifié, il s’agit de COL6A1.
3. Comment la maladie impacte-t-elle ton quotidien aujourd’hui ?
La maladie évolue par pallier au fil des années. Aujourd’hui, je ne peux plus du tout marcher en extérieur, j’utilise un fauteuil roulant électrique ou manuel en fonction des sorties. Je marche en intérieur, souvent avec un déambulateur afin de me sécuriser et d’éviter les chutes inopinées. Je conduis et j’ai fait aménager mon véhicule afin de pouvoir charger et décharger mon fauteuil électrique à l’aide d’une grue de coffre, ce qui facilite la vie de mon entourage, mais je ne peux malheureusement pas l’utiliser seule car les manipulations sont trop difficiles, ce qui m’empêche de pouvoir sortir en toute autonomie. C’est quelque chose qui me manque énormément, pouvoir sortir seule comme je le faisais avant que la maladie ne gagne trop de terrain.
Je ne travaille pas mais je suis active dans une association qui propose, entre autres, du soutien scolaire aux élèves de la 6ème jusqu’à la fac. C’est très enrichissant!
Chez Roméo, la maladie évolue un peu différemment de chez moi. Il est atteint de rétractions plus importantes au niveau de certains membres, tels que les tendons d’Achille, pour lesquels il a eu une ténotomie qui a permis de les assouplir pour faciliter la marche. Il a également une scoliose qui s’aggrave de mois et mois et pour laquelle il va se faire opérer en juillet prochain, afin de réaliser une arthrodèse quasi totale pour redresser son dos et le maintenir droit.
Il est scolarisé en milieu ordinaire et tout se passe très bien. Il marche en intérieur et en extérieur, et a recours à un fauteuil pour les balades et sorties longues.
Nous essayons d’être le plus autonome possible en adaptant notre habitat au fur et à mesure, en fonction de nos besoins. Bien sûr que nous aimerions vivre dans un monde totalement accessible et en totale autonomie, mais ce n’est pas possible, donc nous mettons tout en place pour adapter au maximum et nous avons la chance d’être très entourés par notre famille.
4. Quel est le plus grand défi que tu rencontres ?
Notre plus grand défi aujourd’hui? Retarder au maximum l’évolution de la maladie en attendant qu’un traitement soit disponible! C’est une véritable course contre la montre qui se joue, comme pour toutes les myopathies. Cela passe par de nombreuses séances de kiné, des stages réguliers de ré intensification musculaire en centre de rééducation, de douloureux étirements quotidiens, ainsi que bouger autant que possible pour mobiliser la fonction musculaire.
5. Qu’est-ce qui t’aide le plus à avancer ?
L’essence de ce dur combat c’est l’ESPOIR! L’espoir qu’il y ait enfin un traitement, qui puisse au moins stopper l’évolution, et redonner un peu de forces, afin de retrouver une vie plus simple. C’est pour Roméo que je me bats et que je cherche en permanence si il y a des études en cours, des recherches qui ont abouti, des contacts dans le monde de la recherche… tout ce qui peut me faire espérer encore et toujours! Je ne lâche rien et même si c’est trop tard pour moi chez qui la maladie est à un stade avancé, je veux que mon fils puisse avoir accès à une thérapie, et je serais capable de déplacer des montagnes pour y parvenir, même en fauteuil roulant 😉!
6. Que souhaiterais-tu que les gens comprennent mieux sur les myopathies COL6 ?
Je souhaite que les gens comprennent qu’il ne faut pas avoir peur du handicap, que les personnes en fauteuil roulant sont des humains comme les autres, et que c’est ensemble que la recherche avancera, pas en mettant les malades de côté. J’aimerais aussi que le monde comprenne que notre vie c’est une course contre la montre, avec pour adversaire une maladie qui évolue, à laquelle nous devons faire face quotidiennement et que nous n’avons pas de temps à perdre, que les traitements c’est maintenant que nous en avons tous besoin, et que sans financements, la recherche n’avance pas.
7. As-tu un message pour les personnes nouvellement diagnostiquées ?
Pour les personnes nouvellement diagnostiquées, je souhaite leur dire qu’ils ont la force en eux pour y faire face et pour se battre. Et que même si pour le moment ça leur paraît insurmontable, il faut qu’ils s’entourent des bonnes personnes, qu’ils soient bien pris en charge sur le plan médical, et que ce n’est pas une fin en soi de perdre la marche. Ils réussiront à sortir la tête de l’eau et à allumer cette petite flamme d’espoir que nous avons tous en nous!
8. Quels sont tes espoirs pour l’avenir ?
Mes espoirs pour l’avenir?! Tous guérir!!
Conclusion – Comprendre, partager, agir
Le témoignage d’Émeline et de Roméo, comme celui de Basile l’an dernier, met en lumière la réalité de la myopathie de Bethlem liée au collagène VI. À travers leurs parcours, se dessinent les défis du quotidien, mais aussi la résilience et l’espoir face à cette maladie neuromusculaire rare.
Nous leur adressons un remerciement sincère pour leur disponibilité, leur confiance et la richesse de leurs témoignages, indispensable pour mieux faire connaître la maladie et soutenir la communauté.
À l’occasion du World COL6 Myopathy Day, rappelons que deux formes de LGMD sont concernées : la myopathie de Bethlem sous forme dominante et récessive (LGMDD5 et LGMDR22). Mieux informer sur cette pathologie, c’est améliorer le diagnostic, la prise en charge et encourager la recherche.
Donnons la parole aux personnes qui vivent la maladie
Leurs témoignages sont essentiels pour sensibiliser, renforcer la visibilité des myopathies COL6 et faire avancer les solutions de demain.
Ensemble, continuons à informer, partager et agir pour la myopathie de Bethlem et de toutes les myopathies des ceintures.
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Interview avec Émeline D.
Écrit par Mélanie B.
