La Science avance dans les Myopathies des Ceintures
Les perspectives de la recherche LGMD
Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l’AFM-Téléthon, a abordé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018 à La Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les myopathies des ceintures.
La chercheuse CNRS s’est d’abord attelée à rappeler les principales caractéristiques des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) et ce, de façon très démocratisée et illustrée par des diapositives.
Elle a précisé que ces maladies rares d’origine génétique, manifestées par une atrophie des muscles du bassin et des épaules, pouvaient revêtir plus de 30 formes différentes.
Parmi la classification internationale, sept sont les plus fréquemment rencontrées dans le monde :
LGMD2A (calpaïnopathie), LGMD2L (anoctaminopathie), LGMD2D (sarcoglycanopathie), LGMD2I (déficit en FKRP), LGMD2C (sarcoglycanopathie), LGMD2B (dysferlinopathie) puis LGMD2E (sarcoglycanopathie).
La recherche est multiple et n’a pas de frontière. Plusieurs équipes dans divers pays du monde entier travaillent en synergie sur diverses techniques prometteuses :
- la thérapie génique (consiste à remplacer le gène défectueux ou manquant par un gène thérapeutique transporté à l’aide d’un vecteur)
- la thérapie cellulaire (consiste à greffer des cellules afin de restaurer la fonction d’un tissu ou d’un organe)
- une approche pharmacologique
Le Dr Isabelle Richard a retracé le travail de son équipe au sein du Généthon qui a consisté entre autres à injecter différentes doses d’un virus adéno-associé (AVV) transportant le gène FKRP dans des souris modèles de LGMD2I. La petite vidéo où l’on voit une souris traitée courir sur un tapis et une souris non traitée restée sur place a fait sensation auprès des participants bretons, très attentifs. Ces études de thérapie génétique permettent d’envisager un essai pour l’Homme dans un avenir à moyen terme pour cette forme de myopathie des ceintures.
Quelle fabuleuse avancée et quel élan d’espoir pour tous les patients et leurs familles ! Mais la route est encore longue, alors, AIDONS les chercheurs dans leur quête de guérison, INCITONS à faire un don à l’AFM-Téléthon. N’oublions pas, 55 % de nos dons partent directement à la recherche et 66 % sont déductibles des impôts.
Isa C.
