LGMD R4, LGMD R3 et LGMD R5 - Nouvelle étude d’histoire naturelle

LGMD R4, LGMD R3 et LGMD R5 : Nouvelle étude d’histoire naturelle

Une nouvelle étude d’histoire naturelle a été annoncée et publiée le 17 juillet dernier sur la base de données d’études cliniques privées et publiques menées dans le monde entier (clinicaltrials.gov). Aujourd’hui, nous en savons un peu plus.

Cette étude d’histoire naturelle suivra les personnes avec un diagnostic confirmé de LGMD R4 (ex. 2E), LGMD R3 (ex. 2D) et LGMD R5 (ex. 2C).

Ces participants inscrits seront suivis pour évaluer la mobilité et la fonction pulmonaire pendant une période de 24 semaines à 3 ans après le recrutement. Des données supplémentaires sur les participants seront collectées à partir du moment où la personne a commencé à ressentir des symptômes de sa myopathie jusqu’à aujourd’hui. Une biopsie musculaire est requise et une biopsie cutanée est facultative.

 

Voici, une sélection de ce qui sera mesuré et testé :

  • Temps pour se relever du sol
  • Temps pour monter 4 marches
  • Temps de marche sur 100 mètres
  • Évaluation « North Star » pour la dysferlinopathie (évaluation globale de la capacité motrice chez les patients ambulants et non ambulants au travers de différentes activités spécifiques)
  • Performance des membres supérieurs
  • Test de la fonction pulmonaire

 

Les centres hospitaliers sont en train d’être sélectionnés à l’échelle internationale. Un total de 160 patients seront recrutés. Vous trouverez tous les détails sur le site clinicaltrials.gov (en anglais) : https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04475926 

La participation à une étude d’histoire naturelle est une contribution importante à un nombre croissant de travaux scientifiques. L’impact de votre participation sera ressenti par les générations futures de personnes diagnostiquées avec des myopathies des ceintures et par les chercheurs qui travaillent chaque jour avec l’objectif de l’avancement thérapeutique à l’esprit.

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Un commentaire

  • Géraldine 14 septembre 2020   Répondre →

    Ma fille est atteinte d’une allpha-dystroglycanopathie.

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