Marine, l'ambassadrice du Téléthon 2020, atteinte d'une LGMD R9 (FKRP) | GI LGMD

Marine, un sacré petit bout de femme

Je m’appelle Marine. J’ai 20 ans. Je suis originaire de Chartres (28 Eure-et-Loir) et j’ai emménagé avec mon chéri et mon lapin Simba à Strasbourg en août 2020. J’ai obtenu mon BTS Tourisme en apprentissage en juillet dernier, et suis en recherche d’emploi.

Marine & son chéri | GI LGMD

Marine et son chéri

Quand je n’épluche pas les sites de recrutement, en faisant et refaisant des lettres de motivation, j’aime cuisiner, me balader, lire, etc… J’aime me promener en ville, découvrir ou redécouvrir des lieux et j’en profites pour faire des photos. Je suis loin d’être une pro, mais j’aime apprendre à faire de belles prises de vues. Cependant je suis parfois limitée lors de mes balades à cause de la maladie.

En effet, je suis atteinte d’une dystrophie des ceintures R9 liée à la FKRP (ex. LGMD 2I). J’ai été diagnostiqué en février 2017 après un parcours médical assez fastidieux. En 2013/2014, j’ai commencé à avoir des difficultés à suivre les cours de sport au collège. Je me sentais faible et très fatiguée, j’avais aussi beaucoup de courbatures, de crampes parfois et des faiblesses au niveau des jambes pour commencer, puis au niveau des bras ensuite.

Après de nombreux examens et rendez-vous médicaux avec plusieurs médecins, j’ai été reçu à partir de novembre 2015 à I-Motion à l’Hôpital Trousseau à Paris, ce qui a permis d’établir un diagnostic en 2017.

Pour le moment, ce qui m’handicape le plus est la fatigue et les faiblesses musculaires. J’ai dû changer d’orientation en terminale pour tenter de trouver un domaine plus compatible avec ma maladie. En effet, je voulais m’orienter dans la recherche (ironique, non ?!) mais les tremblements et la perte de force musculaire ne m’auraient pas permis de pouvoir pleinement faire ce métier (difficultés à réaliser des manipulations précises par exemple). Je dois également adapter mes loisirs, je ne fais plus de sport, ni de piano par exemple.

Mon rêve serait de pouvoir recommencer à jouer du piano sans avoir mal et de pouvoir vivre ma vie normalement, sans devoir tout anticiper et adapter en fonction de la maladie. J’ai aussi un gros espoir… la thérapie génique ! Un essai devrait débuter pour ma maladie, la LGMD R9 liée à la FKRP, à l’automne 2021.

Cependant beaucoup de malades n’ont pas encore cet espoir si proche et attendent… Aidez-lez, aidez-nous à réaliser nos rêves grâce à la thérapie génique ! Soutenez l’AFM-Téléthon en participant et/ou partageant la Cagnotte du GI LGMD. On a besoin de vous pour ce #Téléthon2020 !

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