Les Registres LGMD internationaux
Dernière mise à jour : 23/06/2024
C’est quoi un registre de patients ?
Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l’information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les essais cliniques.
Les registres LGMD permettent de trouver rapidement des participants potentiels pour un essai clinique grâce aux renseignements sur la pathologie exacte, l’évolution de la maladie, les capacités des patients, etc. Les chercheurs peuvent se servir des données des registres LGMD pour caractériser la population des personnes atteintes d’une myopathie des ceintures précise.
Liste des registres internationaux des LGMD
LGMD1D – DNAJB6 :
LGMD-1D DNAJB6 Foundation and International Registry
Lien : https://lgmd1d.org
Opéré par : The LGMD-1D DNAJB6 Foundation
LGMD2A – Calpaïnopathie :
LGMD2A Global Patient Registry
Lien : https://www.lgmd2a.org
Opéré par : Coalition to Cure Calpain 3
LGMD2B – Dysferlinopathie/Myopathie de Miyoshi :
International Dysferlin Registry
Lien : https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
Opéré par : Jain Foundation
LGMD2C – Gamma-Sarcoglycanopathie :
International LGMD2C Patient Registry
Lien : https://www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry/
Opéré par : kurt + peter Foundation
LGMD2D – Alpha-Sarcoglycanopathie :
International LGMD2D Patient Registry
Lien : https://lgmd2d.org/patient-registry
Opéré par : LGMD2D Foundation
LGMD2G – Téléthonin :
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
LGMD2I – FKRP :
Global FKRP Registry
Lien : https://www.fkrp-registry.org/index.en.html
Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec l’Institut Friedrich-Baur Munich, Cure CMD, LGMD2iFund et MD-NET
LGMD2J – Titinopathie :
International Myotubular and Centronucelar Myopathy Patient Registry
Lien : https://mtmcnmregistry.org
Opéré par : TREAT-NMD en partenariat avec le Myotubular Trust et Muscular Dystrophy UK
LGMD2K – POMT1 :
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
LGMD2L – ANO5 (Anoctamine 5) :
LGMD2L Patient Registration
Lien : https://www.lgmd2l-foundation.org/patient-registration
Opéré par : LGMD2L Foundation
LGMD2M – FKTN (Fukutin) :
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
LGMD2N – POMT2 :
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
LGMD2O – POMGnT1 :
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
LGMD R23 liée à la protéine laminine-alpha 2
Congenital Muscle Disease International Registry
Lien : https://www.cmdir.org/user/register
Opéré par : Cure CMD
Inscrivez-vous si vous avez une myopathie des ceintures ! N’oublions pas que les myopathies des ceintures sont des maladies rares. Chaque personne atteinte d’une LGMD compte ! Agissons ensemble pour faire avancer la recherche !
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