Béatrice, atteinte d’une LGMD2A, une maman comblée et accomplie
Bonjour,
Je m’appelle Béatrice et je suis âgée de 46 ans. Mes parents sont originaires de l’Île de la Réunion où j’ai passé de superbes vacances depuis ma tendre enfance. Que de bons souvenirs notamment lorsque nous allions rendre visite à toute ma grande famille qui vit là-bas. Adulte, c’est à mon tour que j’ai eu l’occasion de faire découvrir l’île bourbon à mes enfants et mon mari.
Source : Site officiel du Parc national de La Réunion
J’habite dans la belle région de l’Oise avec mon mari et nos deux enfants. Notre fille a 18 ans et notre garçon a 15 ans. À l’âge de 26 ans, on m’a diagnostiqué une calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A).
Mes premiers symptômes sont apparus lors d’une visite chez un proche où je devais monter des marches. Et là, à ma grande stupéfaction, j’ai ressenti une très grande difficulté pour les escalader ! J’avais besoin d’un appui pour surmonter ces obstacles.
De là, prenant conscience de l’anormalité des troubles, j’ai pris rendez-vous chez mon médecin traitant qui, après m’avoir fait passer un examen clinique et un électromyogramme, m’a tout de suite orientée vers un neurologue de ville. Il m’a annoncé que j’avais une myopathie et pour avoir un meilleur diagnostic, j’ai dû me rendre chez un neurologue spécialisé dans la myopathie à la Pitié Salpêtrière. La chance a fait que j’ai été bien orientée et rapidement diagnostiquée.
Ma plus belle réussite est d’avoir fondé une famille soudée avec mon mari et d’être maman. Aussi, je suis heureuse de me sentir épaulée au fil des années par toute ma famille. Je reste toujours positive et dynamique face aux difficultés rencontrées par cette maladie.
Mon plus grand rêve est de pouvoir marcher librement et sans aide sur une plage de sable fin !
Aujourd’hui il faut que la thérapie génique aboutisse pour pouvoir guérir. On compte sur vous pour relever ce défi ! Associez-vous à la Cagnotte du Groupe d’intérêt LGMD pour le Téléthon 2020. Ensemble on est #TropFort !
