Une étude d’histoire naturelle au nom d’ EIDY (Motor Parameters in Patiens with Limb-Girdle Muscular Dystrophy) a été publiée sur la base de données d’études cliniques ClinicalTrials.gov le 25 février 2021. Elle recrute 40 patients atteints de LGMD et 40 volontaires sains. Description de l’étude EIDY L’objectif principal de cette étude est de réaliser un suivi de […]
Derrière les premières difficultés et les premiers symptômes ; derrière l’errance du corps médical face à la maladie et le combat pour avoir un diagnostic ; derrière le couperet qui tombe, les pleurs et le vocabulaire incompréhensible « maladie génétique évolutive », « incurable », « calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A) » ; il y avait une petite voix qui me […]
Bonjour, Je m’appelle Julien, j’ai 42 ans et j’habite à Lille. À l’adolescence, j’étais plutôt sportif et je pratiquais du handball en club. J’ai commencé à ressentir une perte de force et une fatigue de plus en plus rapide et importante à l’effort. Après plusieurs examens et notamment une biopsie musculaire, le diagnostic de calpaïnopathie […]
Je suis Kenan, j’ai 17 ans et bientôt 18 ans le 31 mars prochain (ahahah, trop hâte !). Je vis en France, dans l’agglomération de Roanne. Je suis en lycée professionnel en première gestion administration. J’aime beaucoup sortir avec mes amis, ma famille. Je suis une personne avec quelques choses de plus en moi, qui […]
Voilà 37 ans que je vis avec la maladie, une myopathie décelée à l’âge de 14 ans. Je m’appelle Karine, je vis en Ardèche et j’ai 50 ans. Après 18 ans d’errance diagnostique, 5 biopsies musculaires, un diagnostic erroné et de multiples examens à Lyon et Marseille, c’est en 2001 que l’on m’a annoncé, grâce […]
Bonjour, Je m’appelle Béatrice et je suis âgée de 46 ans. Mes parents sont originaires de l’Île de la Réunion où j’ai passé de superbes vacances depuis ma tendre enfance. Que de bons souvenirs notamment lorsque nous allions rendre visite à toute ma grande famille qui vit là-bas. Adulte, c’est à mon tour que j’ai eu […]
Pendant de longs mois les équipes de Généthon, laboratoire à but non lucratif de l’AFM-Téléthon, ont travaillé sur un projet innovant, la création d’Atamyo Therapeutics. Atamyo Therapeutics, est aujourd’hui dirigé par Stéphane Degove, chargé de sa structuration, et il est porté scientifiquement par Isabelle Richard, chercheuse à Généthon, spécialisée dans les myopathies des ceintures […]
Après le succès de nos premières deux conferences « Faire Connaissance » et « Zoom FKRP », nous continuons notre série en vous proposant un « Zoom LGMD2A » pour les personnes atteintes de calpaïnopathie. Vous aussi, vous avez envie de vous sentir moins seuls ? C’est l’occasion à ne pas louper ! Quand : Samedi, 9 mai 2020 à 14 h Durée : […]
Je m’appelle Julien, j’ai 41 ans et je suis atteint d’une LGMD R1 liée à la calpaïne (ex. LGMD 2A). Vous me connaissez peut-être déjà de mon article du séjour accessible au Refuge du Sotré. Aujourd’hui j’aimerais vous parler au sujet de la parentalité. Ma compagne Marine et moi avons pris la décision d’avoir un […]
La calpaïne 3 est une protéine essentielle aux muscles squelettiques. En « coupant » d’autres protéines, elle leur permet de s’adapter à l’effort. Depuis plusieurs années, les chercheurs travaillent à la conception d’une thérapie génique pour traiter la calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A). Découverte de l’équipe d’Isabelle Richard A Généthon, une équipe de […]