Recrutement ouvert pour l’étude de thérapie génique FKRP d'Atamyo | LGMDR9

CALNATHIS – Étude française d’histoire naturelle LGMDR1/2A (calpaïnopathie)

Une nouvelle étude d’histoire naturelle pour les personnes atteintes de calpainopathie (LGMDR1/2A) vient de démarrer en France. Découvrez ci-dessous le descriptif de l’étude ainsi que les coordonnes de contact du centre participant. Le promoteur de l’étude est l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris. Titre de l’étude Évolution de l’état fonctionnel, musculaire et de la qualité […]

Read More
Logo Vita Therapeutics

Lettre ouverte à la communauté LGMD2A/R1 de Vita Therapeutics

Le 22 avril 2024, Vita Therapeutics, société américaine d’ingénierie cellulaire utilisant la technologie des cellules-souches pluripotentes induites, a publié via l’organisation Coalition to Cure Calpain 3 une lettre ouverte aux patients atteints de calpaïnopathie (LGMDR1/2A). Vous trouverez ci-dessous la traduction française.   22 avril 2024 Lettre ouverte à la communauté LGMD 2A/R1 Nous vous écrivons […]

Read More
Maintien dans l’emploi malgré l’évolution de la LGMDR1 de mon fils Julien | GI LGMD

Maintien dans l’emploi malgré l’évolution de la LGMDR1 de mon fils Julien

Mon fils Julien est formateur dans un centre de formation qui prépare des jeunes et moins jeunes au métier de préparateur technicien de la pharmacie par l’obtention d’un DEUST (Diplôme Universitaire obtenu en deux ans après le BAC). Il est atteint d’une LGMDR1 (ex. LGMD2A ou calpaïnopathie), diagnostiquée en 1998 à l’âge de 19 ans […]

Read More
Visioconférence | GI LGMD | Dystrophie musculaire des ceintures

Visioconférence Calpaïnopathie le 16 mars 2024 de 10H à 13H30

Apres le succès de nos premières réunions virtuelles, nous avons le plaisir de vous inviter à la Visioconférence Calpaïnopathie pour les personnes atteintes de LGMDR1/2A ou LGMDD4/1I. Vous avez envie de rencontrer d’autres personnes ayant la meme maladie que vous ? C’est l’occasion à ne pas louper !   Rendez-vous le samedi, 16 mars 2024 […]

Read More
IRM musculaire chez les patients atteints de dysferlinopathie | GI LGMD

Étude EIDY : Paramètres moteurs chez les patients atteints de LGMD

Mise à jour : 21/12/2023 L’étude cherche toujours activement des personnes atteintes de LGMD remplissant les critères d’inclusion/d’exclusion !   Une étude d’histoire naturelle au nom d’ EIDY (Motor Parameters in Patiens with Limb-Girdle Muscular Dystrophy) a été publiée sur la base de données d’études cliniques ClinicalTrials.gov le 25 février 2021. Elle recrute 40 patients atteints de […]

Read More
Mandine, atteinte de LGMD2A, de l’innocence au combat

Mandine, de l’innocence au combat

Derrière les premières difficultés et les premiers symptômes ; derrière l’errance du corps médical face à la maladie et le combat pour avoir un diagnostic ; derrière le couperet qui tombe, les pleurs et le vocabulaire incompréhensible « maladie génétique évolutive », « incurable », « calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A) » ; il y avait une petite voix qui me […]

Read More
Julien, super papa, atteint de LGMD2A | Blog GI LGMD

Julien, super papa, atteint de LGMD2A

Bonjour, Je m’appelle Julien, j’ai 42 ans et j’habite à Lille. À l’adolescence, j’étais plutôt sportif et je pratiquais du handball en club. J’ai commencé à ressentir une perte de force et une fatigue de plus en plus rapide et importante à l’effort. Après plusieurs examens et notamment une biopsie musculaire, le diagnostic de calpaïnopathie […]

Read More
Karine - Son combat pour avoir un diagnostic | GI LGMD

Karine, son combat pour avoir un diagnostic

Voilà 37 ans que je vis avec la maladie, une myopathie décelée à l’âge de 14 ans. Je m’appelle Karine, je vis en Ardèche et j’ai 50 ans. Après 18 ans d’errance diagnostique, 5 biopsies musculaires, un diagnostic erroné et de multiples examens à Lyon et Marseille, c’est en 2001 que l’on m’a annoncé, grâce […]

Read More
Le rêve de Béatrice, maman, atteinte d'une LGMD 2A | GI LGMD

Béatrice, atteinte d’une LGMD2A, une maman comblée et accomplie

Bonjour, Je m’appelle Béatrice et je suis âgée de 46 ans. Mes parents sont originaires de l’Île de la Réunion où j’ai passé de superbes vacances depuis ma tendre enfance. Que de bons souvenirs notamment lorsque nous allions rendre visite à toute ma grande famille qui vit là-bas. Adulte, c’est à mon tour que j’ai eu […]

Read More