Fonder une famille : L’histoire de Julien, atteint d’une calpaïnopathie

Je m’appelle Julien, j’ai 41 ans et je suis atteint d’une LGMD R1 liée à la calpaïne (ex. LGMD 2A). Vous me connaissez peut-être déjà de mon article du séjour accessible au Refuge du Sotré.

Aujourd’hui j’aimerais vous parler au sujet de la parentalité. Ma compagne Marine et moi avons pris la décision d’avoir un enfant après trois années de vie commune. Notre désir de fonder une famille était devenu très intense.

Consultation de conseil génétique

Nous avons donc décidé de consulter le service de clinique génétique du CHRU de Lille. Ensemble, nous avons vu en consultation un neuro-généticien (spécialiste des maladies neurologiques d’origine génétique).

Cette consultation de conseil génétique a permis d’évaluer le risque de transmission de la maladie à notre futur enfant. Pour cela, différents éléments ont été pris en compte, notamment :

• le fait que l’anomalie génétique soit connue ou non
• le mode de transmission de la maladie (dominant ou récessif)

Puis, le neuro-généticien a conclu que « La faible fréquence des hétérozygoties et l’absence de lien de parenté, nous pouvons nous montrer rassurants sur les risques de transmission de cette affection vu le mode de transmission autosomique récessif ».

Ce bilan génétique familial a donc permis d’écarter le risque de transmission de l’anomalie génétique caractérisant ma myopathie. Des tests génétiques additionnels n’ont pas été nécessaires dans notre cas.

Dans d’autres cas, lorsque la consultation de conseil génétique a montré un risque de transmission de la maladie, un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) pourra être éventuellement proposé en fonction de la situation.

• DPN : il sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre.

• DPI : il permet à des parents porteurs d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint par cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie génétique qui pourrait être transmise par les parents puis à transférer dans l’utérus de la femme un embryon indemne de cette anomalie.

Un papa heureux

Rassurés après que l’hypothèse d’une possible transmission de la LGMD R1 ait été écartée, nous avons eu l’immense bonheur d’accueillir notre petit Gabriel, un petit bonhomme de 2,8 kg à la naissance et qui se porte comme un charme. Il a aujourd’hui deux ans, va à la crèche et enchante notre quotidien avec une pêche d’enfer !

Julien, Marine et Gabriel

Mon handicap ne me permettant pas d’assumer pleinement les tâches pratiques auprès de notre fils, ma compagne Marine me supplée parfaitement et assure admirablement bien le quotidien. Chaque jour nous nous réservons des moments privilégiés à trois. Particulièrement le soir au coucher, où les séances de câlins et de jeux dans le lit sont possibles pour moi.

En conclusion ma calpaïnopathie n’a pas été un frein pour avoir un enfant. Et même si je ne peux pas faire tout, je suis un papa heureux et comblé !

Julien C.