Mandine, atteinte de LGMD2A, de l’innocence au combat

Mandine, de l’innocence au combat

Derrière les premières difficultés et les premiers symptômes ; derrière l’errance du corps médical face à la maladie et le combat pour avoir un diagnostic ; derrière le couperet qui tombe, les pleurs et le vocabulaire incompréhensible « maladie génétique évolutive », « incurable », « calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A) » ; il y avait une petite voix qui me […]

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Le rêve de Béatrice, maman, atteinte d'une LGMD 2A | GI LGMD

Béatrice, atteinte d’une LGMD2A, une maman comblée et accomplie

Bonjour, Je m’appelle Béatrice et je suis âgée de 46 ans. Mes parents sont originaires de l’Île de la Réunion où j’ai passé de superbes vacances depuis ma tendre enfance. Que de bons souvenirs notamment lorsque nous allions rendre visite à toute ma grande famille qui vit là-bas. Adulte, c’est à mon tour que j’ai eu […]

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Zoom LGMD2A | Calpainopathie | GI LGMD

Réunion Zoom Calpaïnopathie

Après le succès de nos premières deux conferences « Faire Connaissance » et « Zoom FKRP », nous continuons notre série en vous proposant un « Zoom LGMD2A » pour les personnes atteintes de calpaïnopathie. Vous aussi, vous avez envie de vous sentir moins seuls ? C’est l’occasion à ne pas louper !   Quand : Samedi, 9 mai 2020 à 14 h Durée : […]

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Fonder une famille - L'histoire de Julien, atteint d'une Calpaïnopathie | Blog GI LGMD

Fonder une famille : L’histoire de Julien, atteint d’une calpaïnopathie

Je m’appelle Julien, j’ai 41 ans et je suis atteint d’une LGMD R1 liée à la calpaïne (ex. LGMD 2A). Vous me connaissez peut-être déjà de mon article du séjour accessible au Refuge du Sotré. Aujourd’hui j’aimerais vous parler au sujet de la parentalité. Ma compagne Marine et moi avons pris la décision d’avoir un […]

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Avancées de la Recherche dans les Myopathies des Ceintures | Blog GI LGMD | AFMTELETHON

Nouvelle étape franchie dans la mise au point d’une thérapie génique pour la calpaïnopathie

La calpaïne 3 est une protéine essentielle aux muscles squelettiques. En « coupant » d’autres protéines, elle leur permet de s’adapter à l’effort. Depuis plusieurs années, les chercheurs travaillent à la conception d’une thérapie génique pour traiter la calpaïnopathie (LGMD R1 / ex. LGMD 2A).   Découverte de l’équipe d’Isabelle Richard A Généthon, une équipe de […]

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