Gwenaelle, son parcours du combattant face à la LGMD2I (FKRP)
Je m’appelle Gwenaelle, et je suis une jeune femme de 27 ans, habitant dans la région de Champagne.
Passionnée de ski et de sport depuis mon enfance, ces passions restent rarement réalisables dans ma vie. Je compense donc avec mes autres passions, les concerts et festivals.
Je suis différente des autres en raison de ma maladie, même si à mon sens, le handicap devrait finalement être la « norme » dans nos mœurs.
Je suis atteinte d’une myopathie des ceintures R9 liée à la protéine FKRP, diagnostiquée à l’âge de 10 ans après de nombreux « signes distinctifs » de la maladie : des chutes sans raison, des difficultés pour se redresser après une prise de judo en club ou encore après une chute sur les pistes de ski.
Cette maladie est très vicieuse du fait de son évolution (dégradation) lente et irrégulière.
Un premier palier va s’exprimer par les chutes, la lenteur lors de la course à pied, la montée des escaliers en se déhanchant, en se cramponnant et en montant les marches une par une. Puis, vient le temps des difficultés à franchir les bordures des routes, à monter dans la voiture…
Après ces paliers d’évolution, des aménagements se mettent en place, aménagement d’une chambre au rez-de-chaussée, de la salle de bains avec douche à l’italienne et des toilettes rehaussées au domicile de mes parents, etc. …
Puis d’autres paliers arrivent après plusieurs longues années, comme la nécessité d’utiliser un fauteuil roulant électrique, pour finalement ne plus être autonome pour faire à manger, pour s’habiller, pour se lever de son lit, pour aller au WC, car il ne nous est plus possible de mettre un pied devant l’autre ; ou encore la décision de l’incapacité totale de pratiquer sa profession.
Gwen adore le handiski
Toute tâche de la vie quotidienne devient impossible sans aide humaine.
Heureusement, mon conjoint et mes proches sont à mes côtés au quotidien pour aider et pour que je puisse réaliser mes passions. Dévaler les pistes de ski m’est vital chaque année !
Comme vous l’ont dit et vous le diront mes « collègues de maladie », on apprend jour après jour à vivre avec elle.
Quel serait mon rêve aujourd’hui ? Je pourrais vous en citer des milliers, mais ils se rejoignent tous au final : retrouver mes capacités physiques d’avant la maladie et avoir la capacité d’exercer une profession !
Et si mon rêve devenait réalité un jour grâce à la thérapie génique ? Nous aussi nous avons le droit de rêver… ! Aidez-nous à y croire, aidez-nous à aller vers la thérapie génique pour toutes les myopathies des ceintures !
Soutenez le #Téléthon2020 à travers la Collecte du GI LGMD.
