Les 22 et 23 mai 2026, la communauté LGMDR9 s’est retrouvée à Korsør, au Danemark, lors de la deuxième conférence européenne dédiée à la LGMDR9/2I. Patients, proches, cliniciens, chercheurs et représentants associatifs venus de plus de vingt pays ont partagé un même objectif : mieux comprendre la maladie, faire le point sur les avancées de la recherche et échanger sur les réalités du quotidien.
La conférence a été organisée par la formidable Kelly Brazzo, directrice de la CureLGMD2i Foundation, fondation américaine engagée dans le soutien à la recherche et l’accompagnement des personnes vivant avec une LGMDR9.
Grâce au soutien de l’AFM-Téléthon, notre équipière Margaux, accompagnée de son mari, a eu l’opportunité de participer à cet événement international et vous présente ci-dessous les temps forts de la conférence.
Musholm – Un lieu conçu pour l’accessibilité et le partage
La conférence s’est déroulée à Musholm, près de Korsør, un lieu emblématique de l’accessibilité au Danemark. Imaginé pour accueillir des personnes aux besoins variés, ce centre offre un environnement où l’inclusion n’est pas une adaptation mais une réalité intégrée dès sa conception.
Dès l’arrivée, l’ambiance était chaleureuse et conviviale. Les participants pouvaient identifier les langues parlées grâce à un système de rubans colorés imprimés sur leurs badges, facilitant ainsi les échanges entre personnes venues du monde entier. Une initiative simple qui a rapidement favorisé les rencontres et les discussions.
Un programme riche pour mieux comprendre la LGMDR9
Tout au long de la journée du 23 mai, plusieurs spécialistes internationaux de renom sont intervenus pour présenter l’état actuel des connaissances sur la maladie et les recherches en cours.
Parmi les sujets abordés :
- le registre international LGMDR9 et les recommandations de prise en charge des patients, avec le Pr Volker Straub ;
- le LGMD Family Guide (guide pour familles LGMD), présenté par David Allison de Treat-NMD ;
- la physiothérapie, la prévention des chutes et les stratégies pour rester actif avec Meredith James ;
- la prise en charge de la douleur dans les LGMD avec Lone Knudsen ;
- les actualités des essais cliniques, présentées par le Pr John Vissing ;
- les résultats de l’étude HAP-PEE consacrée aux difficultés d’aller aux WC lors des déplacements hors du domicile, présentés par le Pr Charlotte Handberg.
Même si cette édition n’a pas été marquée par une annonce thérapeutique majeure, elle a permis d’offrir une vue d’ensemble précieuse des travaux en cours et des enjeux actuels pour les personnes vivant avec une LGMDR9.
Le registre des patients : un levier essentiel pour la recherche
L’un des messages les plus marquants de la conférence concernait l’importance du registre international des patients FKRP (Global FKRP Registry).
Pour une maladie rare comme la LGMDR9, chaque inscription compte. Les données recueillies permettent de mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie, d’identifier les besoins des patients et de préparer les futurs essais cliniques. Les intervenants ont souligné à plusieurs reprises le rôle central de ce registre pour faire avancer la recherche.
Quand l’expérience des patients complète les données scientifiques
Au-delà des interventions médicales et scientifiques, la conférence a accordé une place importante aux témoignages de patients et leur expérience de participation à des essais cliniques.
Christina Volf, patiente danoise et la première personne ayant reçu la thérapie génique ATA-100 (Atamyo/Généthon) dans le cadre de l’essai clinique de phase 1, ainsi que Kathryn Bryant Knudson, fondatrice de la Speak Foundation, vivant en fauteuil roulant, ont partagé leur parcours, leur expérience de la maladie et leur regard sur la participation aux essais cliniques.
Ces échanges ont rappelé combien la voix des patients est essentielle. Ils ont permis d’aborder des sujets très concrets liées à la vie quotidienne tout en mettant en lumière les espoirs suscités par les avancées thérapeutiques.
Un temps privilégié avec les experts
La session « Ask the Expert » (Demander à l’expert) a constitué un autre moment fort de la conférence.
Pendant près d’une heure, les participants ont pu poser directement leurs questions au Pr Volker Straub, au Pr John Vissing et au Dr Katherine Mathews. Évolution de la maladie, suivi médical, recherches en cours ou perspectives thérapeutiques : les échanges ont été riches, accessibles et particulièrement appréciés des familles présentes.
Des temps d’échange entre pairs
La conférence ne se limitait pas seulement aux présentations scientifiques. Plusieurs ateliers en petits groupes étaient proposés selon l’âge ou la situation des participants : adolescents, jeunes adultes, adultes vivant avec la maladie ou encore parents.
Ces moments ont permis à chacun de partager ses expériences, ses difficultés mais aussi ses solutions du quotidien. Malgré la diversité des nationalités représentées, les préoccupations exprimées étaient souvent les mêmes : préserver son autonomie, maintenir une qualité de vie satisfaisante et préparer l’avenir avec confiance.
Voir ou revoir les présentations en replay
Les interventions de la conférence sont disponibles en replay et permettent d’approfondir les différents sujets abordés au cours de cette journée.
🎥 Replay de la Conférence européenne LGMD2I/R9 2026
https://youtu.be/VE18o3nwLck?si=MofUWE5xI6F1UyZL
📺 Toutes les vidéos de la conférence
Chaîne YouTube CureLGMD2i
Une communauté mobilisée autour d’un objectif commun
Au-delà des avancées scientifiques présentées, cette conférence a surtout rappelé l’importance des rencontres entre patients, proches, chercheurs et professionnels de santé.
Ces moments permettent de mieux comprendre les enjeux de la recherche, de partager des expériences concrètes et de rompre l’isolement que peuvent parfois ressentir les personnes vivant avec une maladie rare. Ils contribuent aussi à renforcer les liens entre les différents acteurs mobilisés pour faire progresser la connaissance de la LGMDR9 et améliorer la qualité de vie des personnes concernées.
Cette édition 2026 a ainsi illustré toute la richesse d’une communauté internationale engagée, solidaire et résolument tournée vers l’avenir.
En conclusion, nous souhaitons vous partager le mot de fin de Kelly Brazzo de la CureLGMD2I Foundation.
« Il était vraiment merveilleux de voir la communauté LGMD2I/R9 se réunir pour la 2e Conférence européenne LGMD2I/R9 au Danemark. Réunir des patients, des familles, des cliniciens, des chercheurs et des défenseurs pour partager des idées, des expériences de vie, des mises à jour sur les essais cliniques et les meilleures pratiques est crucial pour faire avancer notre communauté.
Nous vivons une période pleine d’espoir et d’enthousiasme, avec des progrès considérables dans le domaine de la LGMD2I/R9. Ensemble, nous pouvons continuer à construire des liens, accélérer la recherche et veiller à ce que les voix et les expériences de ceux qui vivent avec cette maladie restent au cœur de chaque avancée.
Je suis incroyablement reconnaissante envers nos bénévoles, nos intervenants et nos sponsors qui ont rendu ce rassemblement possible, et à notre incroyable communauté pour continuer à croire en un avenir où nous pourrons guérir la LGMD2I/R9. »
— Kelly Brazzo
Co-Fondatrice et PDG, CureLGMD2iCrédit photo de la photo de couverture : © Gorm Branderup
Article rédigé par Mélanie,
basé sur l’expérience de Margaux et le replay de la conférence
