Des Maladies Rares | GI LGMD | AFM Telethon

Des maladies rares ? Oui, mais pas si rares que ça…

Pourquoi me direz-vous? Commençons par un tout petit peu de science (cela va être rapide) :   Chaque être humain est constitué de cellules et dans ces cellules nous retrouvons notre patrimoine génétique hérité de nos parents; c’est ce qu’on appelle l’ADN. Cet ADN, enroulé comme une bobine dans nos cellules, renferme toutes les instructions […]

Lire la suite

Mandine rencontre les chercheurs | LGMD Awareness Day 2018

À l’occasion de la Journée internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, le 30 septembre 2018 (International LGMD Awareness Day), Mandine, responsable du groupe représentant les malades concernés à l’AFM-Téléthon, est venue rencontrer à Evry deux chercheurs qui travaillent sur ces maladies : Isabelle Richard à Généthon et Xavier Nissan à I-Stem.   Regardez la vidéo sur […]

Lire la suite
Journee de Recherche Clinique 2018 | GI LGMD | AFM Telethon

Journée de Recherche Clinique 2018

Le 14 septembre 2018 a eu lieu la Journée de Recherche Clinique organisé par l’AFM-Téléthon et Filnemus. Charles et Mélanie ont assisté à cette journée entre médecins et experts sur le thème « Innovation thérapeutique et parcours de soins » au Parc Floral à Paris. La journée a été ouvert par Pr Jean Pouget, Coordonnateur […]

Lire la suite
Interview Mandine LGMD Awareness Day | GI LGMD | AFM Telethon

Interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day 2018

Découvrez la version française de l’interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day qui a eu lieu le 30 septembre 2018. Vous trouvez l’interview originale en anglais en suivant ce lien : https://lgmd-info.org/2018/08/mandine/ MYOPATHIES DES CEINTURES “MISE EN LUMIERE”   NOM: Mandine AGE: 31 ans PAYS: France SOUS-TYPE: LGMD2A / Calpaïnopathie   A QUEL AGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ […]

Lire la suite
Registres Internationaux des Myopathies des Ceintures | GI LGMD | AFM Telethon

Registres Internationaux des Myopathies des Ceintures

C’est quoi un registre de patients ?   Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l’information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les […]

Lire la suite
GI LGMD ECRD 2018

Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

Du 10 au 12 mai 2018 s’est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS – Organisation Européenne des Maladies Rares avec le soutien de l’AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l’AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet […]

Lire la suite
Importance du diagnostic PR Fabien Zagnoli

L’importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018, l’importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD.  […]

Lire la suite
La science avance dans les Myopathies des Ceintures | Blog GI LGMD | AFMTELETHON

La Science avance dans les Myopathies des Ceintures

Les perspectives de la recherche LGMD Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l’AFM-Téléthon, a abordé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018 à La Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les myopathies des ceintures.   La chercheuse CNRS s’est d’abord attelée à rappeler les […]

Lire la suite
Journée d'informations sur les Myopathies des Ceintures en Bretagne | GI LGMD | AFMTELETHON

Journée d’informations sur les Myopathies des Ceintures en Bretagne

Mobilisation bretonne autour des Myopathies des Ceintures   Le 28 avril 2018 a eu lieu la première journée d’informations et de rencontres sur les myopathies des ceintures (LGMD) en région Bretagne. Le lieu de rencontre était dans les locaux de l’AFM-Téléthon à La Hamonais à Trégueux en compagnie du Pr Fabien Zagnoli et d’Isabelle Richard avec le soutien du Service Régional […]

Lire la suite