Etude d'histoire naturelle FKRP | GI LGMD | AFMTELETHONEtude d'histoire naturelle FKRP | GI LGMD | AFMTELETHON

Démarrage de l’Etude d’histoire naturelle LGMD2i – FKRP

UPDATE: Mai 2019  Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (LGMD R9 liée au FKRP, aussi LGMD2I) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des […]

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Julien LGMD2A Fauteuil tout terrain electrique | GI LGMD | AFMTELETHON

Séjour accessible au Refuge du Sotré : Une expérience pleine de sensations fortes

Le Refuge du Sotré, situé au pied du Hohneck dans le Massif des Vosges, accueille du public en situation de handicap et propose des activités de montagne avec du matériel adapté. Pour les 40 ans de mon fils Julien, atteint d’une calpaïnopathie (LGMD2A/LGMD R1 lié au calpain3) depuis l’âge de 17 ans, la famille lui […]

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A l’attaque des Dystrophies des Ceintures | Dossier VLM #187

Un dossier spécial « Thérapies innovantes : A l’attaque des dystrophies des ceintures » a été publié dans le dernier numéro du VLM, magazine édité par l’AFM-Téléthon. Vous trouverez ici en exclusivité un extrait de ce dossier avec l’interview de Dr Andoni Urtizberea, médecin spécialiste des dystrophies des ceintures, qui explique la nouvelle classification des LGMD.   –> […]

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Des Maladies Rares | GI LGMD | AFM Telethon

Des maladies rares ? Oui, mais pas si rares que ça…

Pourquoi me direz-vous? Commençons par un tout petit peu de science (cela va être rapide) :   Chaque être humain est constitué de cellules et dans ces cellules nous retrouvons notre patrimoine génétique hérité de nos parents; c’est ce qu’on appelle l’ADN. Cet ADN, enroulé comme une bobine dans nos cellules, renferme toutes les instructions […]

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Mandine rencontre les chercheurs | LGMD Awareness Day 2018

À l’occasion de la Journée internationale de sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, le 30 septembre 2018 (International LGMD Awareness Day), Mandine, responsable du groupe représentant les malades concernés à l’AFM-Téléthon, est venue rencontrer à Evry deux chercheurs qui travaillent sur ces maladies : Isabelle Richard à Généthon et Xavier Nissan à I-Stem.   Regardez la vidéo sur […]

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Journee de Recherche Clinique 2018 | GI LGMD | AFM Telethon

Journée de Recherche Clinique 2018

Le 14 septembre 2018 a eu lieu la Journée de Recherche Clinique organisé par l’AFM-Téléthon et Filnemus. Charles et Mélanie ont assisté à cette journée entre médecins et experts sur le thème « Innovation thérapeutique et parcours de soins » au Parc Floral à Paris. La journée a été ouvert par Pr Jean Pouget, Coordonnateur […]

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Interview Mandine LGMD Awareness Day | GI LGMD | AFM Telethon

Interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day 2018

Découvrez la version française de l’interview de Mandine pour le LGMD Awareness Day qui a eu lieu le 30 septembre 2018. Vous trouvez l’interview originale en anglais en suivant ce lien : https://lgmd-info.org/2018/08/mandine/ MYOPATHIES DES CEINTURES “MISE EN LUMIERE”   NOM: Mandine AGE: 31 ans PAYS: France SOUS-TYPE: LGMD2A / Calpaïnopathie   A QUEL AGE AVEZ-VOUS ÉTÉ DIAGNOSTIQUÉ […]

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Registres Internationaux des Myopathies des Ceintures | GI LGMD | AFM Telethon

Registres Internationaux des Myopathies des Ceintures

C’est quoi un registre de patients ?   Les registres de patients sont des bases de données qui contiennent de l’information sur des personnes atteintes d’une maladie spécifique. Il existe plusieurs registres internationaux pour les différents types de myopathies des ceintures (LGMD). Ces bases de données aident les chercheurs et sont indispensables pour coordonner les […]

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GI LGMD ECRD 2018

Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins 2018

Du 10 au 12 mai 2018 s’est tenu à Vienne la Conférence Européenne sur les Maladies Rares et les Produits Orphelins (ECRD 2018), organisé par EURORDIS – Organisation Européenne des Maladies Rares avec le soutien de l’AFM Téléthon. Elle a regroupé près de 900 participants venus de 58 pays. Plusieurs membres de l’AFM-Téléthon étaient présents pour couvrir cet […]

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Importance du diagnostic PR Fabien Zagnoli

L’importance du diagnostic dans les maladies neuromusculaires

Le Professeur Fabien Zagnoli, neurologue au Centre de référence des maladies neuromusculaires à Brest, a rappelé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018, l’importance du diagnostic pour les patients et leur famille mais aussi pour la médecine. Le diagnostic permet de mieux connaitre et comprendre ces maladies rares que sont les myopathies des ceintures dites LGMD.  […]

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