Mélanie, exploratrice du monde et de la science
Je m’appelle Mélanie, j’ai 33 ans et j’habite dans le Sud-est de la France.
À l’âge de 4 ans, on m’a diagnostiqué une dystrophie musculaire de type inconnue via deux biopsies musculaires, après une odyssée, passant par médecin en médecin. Effectivement, j’ai montré des symptômes assez tôt, à l’âge de 1 an environ. Marcher à quatre pattes – mission impossible ! Et puis, je ne pouvais pas me relever du sol, je tombais tête la première à chaque fois que j’essayais de monter les escaliers. Malgré mes mollets de footballeur, je n’ai jamais pu courir, mes jambes étaient trop faibles.
J’ai eu mon premier fauteuil roulant vers l’âge de 6 ans que j’utilisais pour tout trajet supérieur à 500 m (et que j’ai détesté au début !). Puis, à 15 ans, il s’est avéré que ma myopathie affectait également mon cœur ainsi que les muscles respiratoires. En 2009, 18 ans après mon diagnostic initial, un test génétique confirme finalement une myopathie des ceintures R9 liée à la protéine FKRP (ex. LGMD 2I).
Mon fauteuil est devenu mon meilleur ami
Au fil des années, mon fauteuil roulant est petit à petit devenu mon meilleur ami. Je n’avais enfin plus besoin d’avoir peur des chutes douloureuses et de ne pas pouvoir me relever du sol ! La manifestation précoce de ma maladie m’a permis de réaliser très jeune que la vie est précieuse. Consciente du caractère évolutif de celle-ci, j’ai aussi réalisé que si je voulais entreprendre un semblant de carrière professionnelle, je devrais m’y prendre au plus tôt. Voilà en partie, la raison pour laquelle j’ai choisi un cursus d’études relativement court (équivalent à Bac +2). Face à la dégradation et la complexité de ma pathologie, deux priorités se sont imposées :
- Absolument tout apprendre sur la LGMD R9, à tel point que j’en suis devenue « patiente experte » après plusieurs formations sur la recherche et le développement des médicaments.
- Voyager aussi loin et aussi longtemps que ma santé le permettait.
Voyager en fauteuil roulant dans le monde entier
Aujourd’hui, je me déplace qu’en fauteuil électrique et je suis dépendante pour toutes les tâches de la vie quotidienne. Mon super mari a arrêté son travail afin de devenir mon aidant. Ensemble, nous avons beaucoup voyagé. L’Australie est le seul continent que nous n’ayons pas encore atteint. Mes destinations préférées sont le Japon pour sa culture contrastée entre modernité, rigueur et tradition ainsi que Le Cap en Afrique du Sud pour sa beauté époustouflante. J’adore aussi visiter des parcs nationaux comme le parc national des Canyonlands aux États Unis ou le parc national de Banff au Canada. Vous pouvez suivre mon blog de voyages accessibles, Little Miss Turtle, et découvrir toutes mes aventures à roulettes.
Compte tenu de l’évolution de ma maladie, je me réjouis avant tout de ne jamais avoir remis mes projets au lendemain. Puis, le plus important pour moi est de pleinement profiter de chaque instant de la vie.
Mon plus grand rêve ? Voir le jour où il y aura enfin des traitements pour les personnes atteintes de LGMD !
Aidez-nous à réaliser ce rêve en vous associant à la Collecte du GI LGMD pour le #Téléthon2020 ! Soutenez la recherche et donnez-nous de l’espoir !
Un excellent article, très informatif et surtout positif. Je lui souhaite le meilleur !