Je m’appelle Gwenaelle, et je suis une jeune femme de 27 ans, habitant dans la région de Champagne. Passionnée de ski et de sport depuis mon enfance, ces passions restent rarement réalisables dans ma vie. Je compense donc avec mes autres passions, les concerts et festivals. Je suis différente des autres en raison de ma […]
Pendant de longs mois les équipes de Généthon, laboratoire à but non lucratif de l’AFM-Téléthon, ont travaillé sur un projet innovant, la création d’Atamyo Therapeutics. Atamyo Therapeutics, est aujourd’hui dirigé par Stéphane Degove, chargé de sa structuration, et il est porté scientifiquement par Isabelle Richard, chercheuse à Généthon, spécialisée dans les myopathies des ceintures […]
Le 9 octobre 2020 a eu lieu le webinaire intitulé « Un nouveau traitement oral prometteur pour la LGMD 2I : Point de suivi sur le développement du BBP-418 (Ribitol) », proposé par l’association des patients The Speak Foundation. Le Dr. Douglas Sproule, directeur médical de ML Bio Solutions, et le Dr. Nicholas Johnson, investigateur principal de l’étude d’histoire […]
ML Bio Solutions de BridgeBio annonce le dosage du premier sujet sain dans l’essai clinique de phase 1 du BBP-418 (le ribitol) pour la dystrophie musculaire des ceintures de type R9 (LGMD 2I). ML Bio Solutions a lancé un essai clinique de phase 1 de BBP-418 chez des volontaires sains. L’étude préliminaire parrainée par […]
Chaque année, le Téléthon est un véritable élan populaire qui vient des quatre coins de la France. C’est une mobilisation des Français et de tous les bénévoles pour relever #ToujoursPlusHaut les défis qui s’offrent à eux. C’est aussi une aventure télévisuelle qui lie l’AFM-Téléthon et France Télévisions depuis plus de 30 ans. Et cette année une […]
Un peu de répit pour la maladie Un séjour en MPR (Médecine Physique et de Réadaptation) permet au corps d’un myopathe de retrouver du tonus musculaire et surtout de l’autonomie. Atteinte d’une myopathie des ceintures depuis seize ans, LGMD2I renommé LGMDR9 selon la nouvelle classification, j’effectue depuis deux ans un séjour par an (courant mai […]
La Plagne est une station de sports d’hiver de la Vallée de la Tarentaise, située sur les territoires communaux de Aime-la-Plagne, Champagny-en-Vanoise et La Plagne-Tarentaise, dans le département de la Savoie en région Auvergne-Rhône-Alpes. Atteinte d’une myopathie des ceintures R9 liée au FKRP (LGMD2I) depuis l’âge de 10 ans, je suis retournée avec ma […]
UPDATE: Mai 2019 Nous tenions à vous annoncer que l’étude d’histoire naturelle pour la myopathie des ceintures de type 2i (LGMD R9 liée au FKRP, aussi LGMD2I) initiée par le laboratoire Généthon (un des 3 bras armés de l’AFM-Téléthon), a été officiellement publiée après de longs mois de discussions avec les autorités de santé des […]
Les perspectives de la recherche LGMD Isabelle Richard, directrice de recherche au laboratoire Généthon à Evry, soutenue par l’AFM-Téléthon, a abordé, lors de la journée d’informations du 28 avril 2018 à La Hamonais, les avancées et les perspectives de la recherche pour les myopathies des ceintures. La chercheuse CNRS s’est d’abord attelée à rappeler les […]
Mobilisation bretonne autour des Myopathies des Ceintures Le 28 avril 2018 a eu lieu la première journée d’informations et de rencontres sur les myopathies des ceintures (LGMD) en région Bretagne. Le lieu de rencontre était dans les locaux de l’AFM-Téléthon à La Hamonais à Trégueux en compagnie du Pr Fabien Zagnoli et d’Isabelle Richard avec le soutien du Service Régional […]